Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

FOXJ1

forkhead box J1

Rezumat

Localizare citogenetică
17q25.1
Coordonate
Cromozomul 17: 76.136.333–76.141.245 (GRCh38)
Exoni
3 de exoni pe 4,9 kb
Proteină
421 de aminoacizi
Denumiri alternative
HFH-4, HFH4
Simboluri anterioare
FKHL13
Transcriptul MANE Select
ENST00000322957.7NM_001454.4
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Discinezia ciliară primară

    • Autozomal recesivă

      O tulburare genetică rară, genetic eterogenă, cu manifestări predominant respiratorii, caracterizată prin afecțiuni cronice ale tractului respirator superior și inferior. Aproximativ jumătate dintre pacienții cu DCP prezintă o anomalie de lateralitate a organelor (situs inversus totalis sau situs ambiguus/heterotaxie).

      • ClinGen evaluează legătura ca definitivă
      • 4 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică

Structura genei FOXJ1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 17, cu o paranteză în locul unde se află FOXJ1. FOXJ1 și încă 37 de gene în apropiere, pe cromozomul 17, între 75.638.789 și 76.638.788.Cromozomul 1717q25.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.375,8 Mb76 Mb76,2 Mb76,4 Mb76,6 MbRECQL5: 75.626.839–75.667.197, catena inversăRECQL5SMIM5: 75.628.368–75.642.570, catena directăSMIM5ERLN: 75.646.243–75.647.975, catena directăERLNSAP30BP: 75.667.230–75.708.062, catena directăSAP30BPITGB4: 75.721.190–75.757.821, catena directăITGB4GALK1: 75.751.470–75.765.251, catena inversăGALK1H3-3B: 75.776.434–75.785.893, catena inversăH3-3BUNK: 75.784.799–75.825.799, catena directăUNKUNC13D: 75.827.032–75.845.353, catena inversăUNC13DWBP2: 75.845.699–75.856.507, catena inversăWBP2TRIM47: 75.874.161–75.878.637, catena inversăTRIM65: 75.879.538–75.897.018, catena inversăTRIM65MRPL38: 75.898.642–75.905.097, catena inversăMRPL38: 75.898.645–75.930.129, catena inversăFBF1: 75.908.212–75.941.140, catena inversăFBF1ACOX1: 75.941.507–75.979.459, catena inversăACOX1TEN1: 75.979.212–76.000.587, catena directăTEN1TEN1-CDK3: 75.979.231–76.005.999, catena directăTEN1-CDK3CDK3: 76.000.644–76.005.999, catena directăCDK3EVPL: 76.004.379–76.027.465, catena inversăEVPLSRP68: 76.037.989–76.072.718, catena inversăSRP68ZACN: 76.071.961–76.083.666, catena directăZACNGALR2: 76.074.773–76.077.537, catena directăGALR2EXOC7: 76.080.995–76.121.576, catena inversăEXOC7FOXJ1: 76.136.333–76.141.245, catena inversăFOXJ1RNF157: 76.142.460–76.240.662, catena inversăRNF157UBALD2: 76.265.197–76.271.298, catena directăUBALD2QRICH2: 76.274.049–76.308.282, catena inversăQRICH2PRPSAP1: 76.309.478–76.384.521, catena inversăPRPSAP1SPHK1: 76.376.584–76.387.860, catena directăSPHK1UBE2O: 76.389.456–76.453.226, catena inversăUBE2OAANAT: 76.452.749–76.470.122, catena directăAANATRHBDF2: 76.470.884–76.501.790, catena inversăRHBDF2CYGB: 76.527.356–76.551.175, catena inversăCYGBPRCD: 76.527.586–76.553.578, catena directăPRCD: 76.563.710–76.569.724, catena inversăST6GALNAC2: 76.564.424–76.586.956, catena inversăST6GALNAC2ST6GALNAC1: 76.624.228–76.643.907, catena inversăST6GALNAC1Diagrama genei FOXJ1: 3 exoni pe catena inversă a cromozomului 17Exonul 3: 3 situri cunoscute asociate bolilorExon 3: 76.136.333–76.138.120, 1.788 de bazeExon 2: 76.139.898–76.140.564, 667 de bazeExon 1: 76.141.114–76.141.245, 132 de baze3215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,6 kb din cei 4,9 kb ai genei; 1.266 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea FOXJ1

3

poziții în FOXJ1 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

Un genom întreg acoperă toate cele 4,9 kb din FOXJ1, inclusiv intronii, nu doar cei 2,6 kb de exoni.

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu FOXJ1

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca FOXJ1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-17: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena FOXJ1: forkhead box J1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/foxj1

Vancouver

Dante Labs. Gena FOXJ1: forkhead box J1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/foxj1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu