Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

BIN1

bridging integrator 1

Rezumat

Localizare citogenetică
2q14.3
Coordonate
Cromozomul 2: 127.048.032–127.107.154 (GRCh38)
Exoni
19 de exoni pe 59,1 kb
Proteină
593 de aminoacizi
Denumiri alternative
SH3P9, AMPH2
Simboluri anterioare
AMPHL
Transcriptul MANE Select
ENST00000316724.10NM_139343.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Miopatii congenitale

    • Miopatie asociată cu TTN

      Boli ale musculaturii scheletice cauzate de variante ale genei TTN, care codifică proteina musculară titină, cu debut între naștere și vârsta adultă.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
    • Miopatie centronucleară (inclusiv miopatia miotubulară legată de cromozomul X)

      Miopatii congenitale cu nuclee situate central în fibrele musculare, cauzate de MTM1, DNM2, BIN1 și alte gene; forma miotubulară legată de cromozomul X (MTM1) este adesea severă la băieți.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei BIN1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 2, cu o paranteză în locul unde se află BIN1. BIN1 și încă 8 de gene în apropiere, pe cromozomul 2, între 126.577.593 și 127.577.592.Cromozomul 22q14.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3126,6 Mb126,8 Mb127 Mb127,2 Mb127,4 MbGYPC: 126.655.839–126.696.670, catena directăGYPCTEX51: 126.898.864–126.902.097, catena directăTEX51BIN1: 127.048.032–127.107.154, catena inversăBIN1CYP27C1: 127.183.832–127.220.385, catena inversăCYP27C1ERCC3: 127.257.285–127.294.188, catena inversăERCC3MAP3K2: 127.298.668–127.388.465, catena inversăMAP3K2PROC: 127.415.933–127.429.762, catena directăPROCIWS1: 127.436.207–127.526.886, catena inversăIWS1MYO7B: 127.535.683–127.637.729, catena directăMYO7BDiagrama genei BIN1: 19 exoni pe catena inversă a cromozomului 2Exonul 19: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 19: 127.048.032–127.048.633, 602 de bazeExon 18: 127.050.421–127.050.522, 102 de bazeExon 17: 127.050.802–127.050.912, 111 de bazeExon 16: 127.051.154–127.051.243, 90 de bazeExon 15: 127.052.255–127.052.362, 108 de bazeExon 14: 127.053.422–127.053.445, 24 de bazeExon 13: 127.053.905–127.054.012, 108 de bazeExon 12: 127.057.473–127.057.601, 129 de bazeExon 11: 127.059.011–127.059.155, 145 de bazeExon 10: 127.062.115–127.062.197, 83 de bazeExon 9: 127.063.571–127.063.646, 76 de bazeExon 8: 127.063.933–127.064.018, 86 de bazeExon 7: 127.068.163–127.068.255, 93 de bazeExon 6: 127.068.924–127.069.031, 108 de bazeExon 5: 127.069.995–127.070.090, 96 de bazeExon 4: 127.070.553–127.070.647, 95 de bazeExon 3: 127.070.762–127.070.816, 55 de bazeExon 2: 127.076.626–127.076.706, 81 de bazeExon 1: 127.106.860–127.107.154, 295 de baze191510515′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,5 kb din cei 59,1 kb ai genei; 1.782 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic BIN1

6

poziții în BIN1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 59,1 kb ai genei BIN1, inclusiv intronii, nu doar cei 2,5 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena BIN1: bridging integrator 1. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/bin1

Vancouver

Dante Labs. Gena BIN1: bridging integrator 1 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/bin1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu