Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

SPEF2

sperm flagellar and cilia associated 2

Rezumat

Localizare citogenetică
5p13.2
Coordonate
Cromozomul 5: 35.617.863–35.814.611 (GRCh38)
Exoni
37 de exoni pe 196,7 kb
Proteină
1.822 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
KPL2, FLJ23577, CT122
Transcriptul MANE Select
ENST00000356031.8NM_024867.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Infertilitate masculină

    • Incapacitatea bărbatului de a fecunda un ovul după o perioadă determinată de contact sexual neprotejat. Sterilitatea masculină reprezintă infertilitate permanentă.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

  • Discinezia ciliară primară

    • Autozomal recesivă

      O tulburare genetică rară, genetic eterogenă, cu manifestări predominant respiratorii, caracterizată prin afecțiuni cronice ale tractului respirator superior și inferior. Aproximativ jumătate dintre pacienții cu DCP prezintă o anomalie de lateralitate a organelor (situs inversus totalis sau situs ambiguus/heterotaxie).

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei SPEF2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 5, cu o paranteză în locul unde se află SPEF2. SPEF2 și încă 8 de gene în apropiere, pe cromozomul 5, între 35.216.237 și 36.216.236.Cromozomul 55p13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.335,4 Mb35,6 Mb35,8 Mb36 Mb36,2 MbPRLR: 35.048.756–35.230.678, catena inversăPRLRSPEF2: 35.617.863–35.814.611, catena directăSPEF2IL7R: 35.852.695–35.879.603, catena directăIL7RCAPSL: 35.904.288–35.938.779, catena inversăCAPSLUGT3A1: 35.951.006–36.001.028, catena inversăUGT3A1UGT3A2: 36.029.949–36.071.358, catena inversăUGT3A2LMBRD2: 36.098.327–36.151.976, catena inversăLMBRD2SKP2: 36.151.989–36.196.849, catena directăSKP2NADK2: 36.191.555–36.242.279, catena inversăNADK2Diagrama genei SPEF2: 37 exoni pe catena directă a cromozomului 5Exonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 16: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 35.617.863–35.618.055, 193 de bazeExon 2: 35.628.460–35.628.562, 103 de bazeExon 3: 35.641.431–35.641.683, 253 de bazeExon 4: 35.644.355–35.644.525, 171 de bazeExon 5: 35.646.667–35.646.807, 141 de bazeExon 6: 35.649.361–35.649.425, 65 de bazeExon 7: 35.654.540–35.654.726, 187 de bazeExon 8: 35.659.019–35.659.207, 189 de bazeExon 9: 35.667.072–35.667.259, 188 de bazeExon 10: 35.670.059–35.670.227, 169 de bazeExon 11: 35.691.037–35.691.256, 220 de bazeExon 12: 35.692.570–35.692.724, 155 de bazeExon 13: 35.694.288–35.694.363, 76 de bazeExon 14: 35.695.735–35.695.796, 62 de bazeExon 15: 35.697.690–35.697.793, 104 de bazeExon 16: 35.700.496–35.700.752, 257 de bazeExon 17: 35.704.554–35.704.662, 109 de bazeExon 18: 35.705.651–35.705.808, 158 de bazeExon 19: 35.708.948–35.709.121, 174 de bazeExon 20: 35.712.812–35.712.886, 75 de bazeExon 21: 35.727.675–35.727.823, 149 de bazeExon 22: 35.739.919–35.740.046, 128 de bazeExon 23: 35.740.129–35.740.267, 139 de bazeExon 24: 35.753.624–35.753.761, 138 de bazeExon 25: 35.759.568–35.759.719, 152 de bazeExon 26: 35.763.522–35.763.702, 181 de bazeExon 27: 35.771.609–35.771.756, 148 de bazeExon 28: 35.773.893–35.774.021, 129 de bazeExon 29: 35.776.257–35.776.395, 139 de bazeExon 30: 35.779.117–35.779.346, 230 de bazeExon 31: 35.792.340–35.792.446, 107 de bazeExon 32: 35.793.159–35.793.341, 183 de bazeExon 33: 35.795.703–35.795.795, 93 de bazeExon 34: 35.799.968–35.800.147, 180 de bazeExon 35: 35.806.707–35.806.952, 246 de bazeExon 36: 35.807.131–35.807.253, 123 de bazeExon 37: 35.814.464–35.814.611, 148 de baze15101520253035375′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 5,7 kb din cei 196,7 kb ai genei; 5.469 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic SPEF2

3

poziții în SPEF2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 196,7 kb ai genei SPEF2, inclusiv intronii, nu doar cei 5,7 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena SPEF2: sperm flagellar and cilia associated 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/spef2

Vancouver

Dante Labs. Gena SPEF2: sperm flagellar and cilia associated 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/spef2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu