Genă
SETD1B
SET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase
- HGNC 29187(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000139718(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 23067(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 12q24.31
- Coordonate
- Cromozomul 12: 121.804.009–121.832.656 (GRCh38)
- Exoni
- 17 de exoni pe 28,6 kb
- Proteină
- 1.966 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- KIAA1076, Set1B, KMT2G
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000604567.6NM_001353345.2
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți SETD1B și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă SETD1B. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei SETD1B
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 8,6 kb din cei 28,6 kb ai genei; 5.901 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic SETD1B
58
poziții în SETD1B în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 28,6 kb ai genei SETD1B, inclusiv intronii, nu doar cei 8,6 kb de exoni.
Trăsături asociate cu SETD1B
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca SETD1B. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena SETD1B: SET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/setd1b
Dante Labs. Gena SETD1B: SET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/setd1b
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni