Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

ODAD4

outer dynein arm docking complex subunit 4

Rezumat

Localizare citogenetică
17q21.2
Coordonate
Cromozomul 17: 41.930.617–41.966.503 (GRCh38)
Exoni
12 de exoni pe 35,9 kb
Proteină
672 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
DKFZP434H0115
Simboluri anterioare
TTC25
Transcriptul MANE Select
ENST00000377540.6NM_031421.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Discinezia ciliară primară

    • Autozomal recesivă

      O tulburare genetică rară, genetic eterogenă, cu manifestări predominant respiratorii, caracterizată prin afecțiuni cronice ale tractului respirator superior și inferior. Aproximativ jumătate dintre pacienții cu DCP prezintă o anomalie de lateralitate a organelor (situs inversus totalis sau situs ambiguus/heterotaxie).

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei ODAD4

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 17, cu o paranteză în locul unde se află ODAD4. ODAD4 și încă 37 de gene în apropiere, pe cromozomul 17, între 41.448.560 și 42.448.559.Cromozomul 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.341,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 Mb42,4 MbKRT32: 41.459.513–41.467.386, catena inversăKRT32KRT35: 41.476.710–41.481.151, catena inversăKRT36: 41.486.136–41.492.546, catena inversăKRT36KRT13: 41.500.981–41.505.758, catena inversăKRT13KRT15: 41.513.745–41.522.529, catena inversăKRT15KRT19: 41.523.613–41.528.370, catena inversăKRT19KRT9: 41.565.836–41.572.059, catena inversăKRT9KRT14: 41.582.279–41.586.896, catena inversăKRT14KRT16: 41.609.778–41.615.899, catena inversăKRT16KRT17: 41.619.437–41.624.842, catena inversăKRT17EIF1: 41.688.883–41.693.623, catena directăEIF1GAST: 41.710.999–41.715.973, catena directăGASTHAP1: 41.717.742–41.734.646, catena inversăHAP1JUP: 41.750.887–41.797.798, catena inversăJUPP3H4: 41.801.944–41.812.750, catena inversăFKBP10: 41.812.079–41.823.221, catena directăFKBP10NT5C3B: 41.823.972–41.836.271, catena inversăNT5C3BKLHL10: 41.835.685–41.848.384, catena directăKLHL10KLHL11: 41.848.513–41.865.430, catena inversăKLHL11ACLY: 41.866.916–41.930.551, catena inversăACLYODAD4: 41.930.617–41.966.503, catena directăODAD4CNP: 41.966.729–41.977.740, catena directăCNPDNAJC7: 41.974.005–42.021.376, catena inversăDNAJC7NKIRAS2: 42.011.382–42.025.644, catena directăNKIRAS2ZNF385C: 42.025.576–42.098.479, catena inversăZNF385CC17orf113: 42.038.232–42.050.601, catena inversăC17orf113DHX58: 42.101.404–42.112.735, catena inversăDHX58KAT2A: 42.113.109–42.121.382, catena inversăKAT2A: 42.119.674–42.154.916, catena inversăHSPB9: 42.122.804–42.123.352, catena directăHSPB9RAB5C: 42.124.976–42.155.044, catena inversăKCNH4: 42.156.891–42.181.146, catena inversăHCRT: 42.184.060–42.185.452, catena inversăHCRTGHDC: 42.188.799–42.194.513, catena inversăGHDCSTAT5B: 42.199.176–42.288.633, catena inversăSTAT5BSTAT5A: 42.287.547–42.311.943, catena directăSTAT5ASTAT3: 42.313.322–42.388.574, catena inversăSTAT3CAVIN1: 42.402.449–42.423.322, catena inversăCAVIN1Diagrama genei ODAD4: 12 exoni pe catena directă a cromozomului 17Exonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 12: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 41.930.617–41.930.837, 221 de bazeExon 2: 41.935.217–41.935.348, 132 de bazeExon 3: 41.935.599–41.935.749, 151 de bazeExon 4: 41.936.473–41.936.534, 62 de bazeExon 5: 41.936.762–41.936.927, 166 de bazeExon 6: 41.938.557–41.938.781, 225 de bazeExon 7: 41.938.965–41.939.172, 208 de bazeExon 8: 41.945.136–41.945.222, 87 de bazeExon 9: 41.949.153–41.949.349, 197 de bazeExon 10: 41.955.217–41.955.317, 101 de bazeExon 11: 41.961.382–41.961.466, 85 de bazeExon 12: 41.964.993–41.966.503, 1.511 de baze1246810125′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,1 kb din cei 35,9 kb ai genei; 2.019 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic ODAD4

9

poziții în ODAD4 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 35,9 kb ai genei ODAD4, inclusiv intronii, nu doar cei 3,1 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena ODAD4: outer dynein arm docking complex subunit 4. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/odad4

Vancouver

Dante Labs. Gena ODAD4: outer dynein arm docking complex subunit 4 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/odad4

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu