Genă
CFAP221
cilia and flagella associated protein 221
- HGNC 33720(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000163075(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 200373(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 2q14.2
- Coordonate
- Cromozomul 2: 119.544.449–119.656.661 (GRCh38)
- Exoni
- 24 de exoni pe 112,2 kb
- Proteină
- 840 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Denumiri alternative
- FAP221, PCDP1
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000413369.8NM_001271049.2
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți CFAP221 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Discinezia ciliară primară
- Autozomal recesivă
O tulburare genetică rară, genetic eterogenă, cu manifestări predominant respiratorii, caracterizată prin afecțiuni cronice ale tractului respirator superior și inferior. Aproximativ jumătate dintre pacienții cu DCP prezintă o anomalie de lateralitate a organelor (situs inversus totalis sau situs ambiguus/heterotaxie).
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.
Structura genei CFAP221
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 2,8 kb din cei 112,2 kb ai genei; 2.523 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic CFAP221
5
poziții în CFAP221 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 112,2 kb ai genei CFAP221, inclusiv intronii, nu doar cei 2,8 kb de exoni.
Trăsături asociate cu CFAP221
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca CFAP221. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the respiratory system
- Abnormal sputum
- Neonatal respiratory distress
- Respiratory tract infection
- Wet cough
- Lithoptysis
- Obstructive lung disease
- Partial or complete collapse of part or entire lung
- Peribronchovascular interstitial thickening
Afișați încă 4 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena CFAP221: cilia and flagella associated protein 221. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/cfap221
Dante Labs. Gena CFAP221: cilia and flagella associated protein 221 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/cfap221
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni