Genă
DNAH11
dynein axonemal heavy chain 11
- HGNC 2942(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000105877(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 8701(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 7p15.3
- Coordonate
- Cromozomul 7: 21.543.039–21.901.839 (GRCh38)
- Exoni
- 82 de exoni pe 358,8 kb
- Proteină
- 4.516 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Denumiri alternative
- Dnahc11, DPL11, CILD7, DNAHC11, DNAHBL, DNHBL
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000409508.8NM_001277115.2
- Tip de locus
- gene with protein product
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți DNAH11 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Discinezia ciliară primară
- Autozomal recesivă
O tulburare genetică rară, genetic eterogenă, cu manifestări predominant respiratorii, caracterizată prin afecțiuni cronice ale tractului respirator superior și inferior. Aproximativ jumătate dintre pacienții cu DCP prezintă o anomalie de lateralitate a organelor (situs inversus totalis sau situs ambiguus/heterotaxie).
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.
Structura genei DNAH11
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 14,3 kb din cei 358,8 kb ai genei; 13.551 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic DNAH11
552
poziții în DNAH11 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
38 dintre ele (6,9 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.
- Segmental duplications (38 de situri)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Un test genomic complet acoperă toți cei 358,8 kb ai genei DNAH11, inclusiv intronii, nu doar cei 14,3 kb de exoni.
Trăsături asociate cu DNAH11
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca DNAH11. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena DNAH11: dynein axonemal heavy chain 11. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/dnah11
Dante Labs. Gena DNAH11: dynein axonemal heavy chain 11 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/dnah11
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni