Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

DNAAF19

dynein axonemal assembly factor 19

Rezumat

Localizare citogenetică
17q21.31
Coordonate
Cromozomul 17: 44.899.729–44.905.390 (GRCh38)
Exoni
4 de exoni pe 5,7 kb
Proteină
242 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
FLJ13094, FLJ34211, PR46b, CILD17
Simboluri anterioare
CCDC103
Transcriptul MANE Select
ENST00000417826.3NM_213607.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Discinezia ciliară primară

    • Autozomal recesivă

      O tulburare genetică rară, genetic eterogenă, cu manifestări predominant respiratorii, caracterizată prin afecțiuni cronice ale tractului respirator superior și inferior. Aproximativ jumătate dintre pacienții cu DCP prezintă o anomalie de lateralitate a organelor (situs inversus totalis sau situs ambiguus/heterotaxie).

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei DNAAF19

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 17, cu o paranteză în locul unde se află DNAAF19. DNAAF19 și încă 23 de gene în apropiere, pe cromozomul 17, între 44.402.560 și 45.402.559.Cromozomul 1717q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.344,6 Mb44,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 MbGPATCH8: 44.395.281–44.503.639, catena inversăGPATCH8FZD2: 44.557.484–44.561.262, catena directăFZD2MEIOC: 44.656.363–44.690.308, catena directăMEIOCCCDC43: 44.671.063–44.689.831, catena inversăCCDC43DBF4B: 44.708.595–44.752.269, catena directăDBF4BADAM11: 44.758.962–44.781.846, catena directăADAM11GJC1: 44.798.448–44.831.496, catena inversăGJC1HIGD1B: 44.844.763–44.850.480, catena directăHIGD1BEFTUD2: 44.849.948–44.899.629, catena inversăEFTUD2DNAAF19: 44.899.729–44.905.390, catena directăDNAAF19GFAP: 44.903.159–44.916.937, catena inversăGFAPFAM187A: 44.903.433–44.905.390, catena directăFAM187AKIF18B: 44.924.707–44.947.781, catena inversăKIF18BNMT1: 44.957.992–45.109.016, catena directăNMT1C1QL1: 44.958.933–44.968.369, catena inversăC1QL1DCAKD: 45.023.338–45.061.137, catena inversăDCAKDPLCD3: 45.108.959–45.133.354, catena inversăPLCD3ACBD4: 45.132.597–45.144.181, catena directăACBD4HEXIM1: 45.148.475–45.152.099, catena directăHEXIM1HEXIM2: 45.160.695–45.170.701, catena directăHEXIM2FMNL1: 45.220.736–45.247.319, catena directăFMNL1SPATA32: 45.254.388–45.262.116, catena inversăSPATA32MAP3K14: 45.263.119–45.317.112, catena inversăMAP3K14ARHGAP27: 45.393.898–45.434.421, catena inversăARHGAP27Diagrama genei DNAAF19: 4 exoni pe catena directă a cromozomului 17Exonul 2: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 12 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 44.899.729–44.899.859, 131 de bazeExon 2: 44.900.990–44.901.141, 152 de bazeExon 3: 44.901.520–44.901.652, 133 de bazeExon 4: 44.902.365–44.905.390, 3.026 de baze12345′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,4 kb din cei 5,7 kb ai genei; 729 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic DNAAF19

22

poziții în DNAAF19 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 5,7 kb ai genei DNAAF19, inclusiv intronii, nu doar cei 3,4 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena DNAAF19: dynein axonemal assembly factor 19. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/dnaaf19

Vancouver

Dante Labs. Gena DNAAF19: dynein axonemal assembly factor 19 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/dnaaf19

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu