Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

BRWD1

bromodomain and WD repeat domain containing 1

Rezumat

Localizare citogenetică
21q22.2
Coordonate
Cromozomul 21: 39.185.482–39.313.632 (GRCh38)
Exoni
41 de exoni pe 128,2 kb
Proteină
2.269 de aminoacizi
Denumiri alternative
FLJ11315, N143, DCAF19
Simboluri anterioare
C21orf107, WDR9
Transcriptul MANE Select
ENST00000342449.8NM_033656.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă BRWD1. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei BRWD1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 21, cu o paranteză în locul unde se află BRWD1. BRWD1 și încă 9 de gene în apropiere, pe cromozomul 21, între 38.749.557 și 39.749.556.Cromozomul 2121q22.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.338,8 Mb39 Mb39,2 Mb39,4 Mb39,6 MbETS2: 38.805.115–38.824.956, catena directăETS2PSMG1: 39.172.420–39.183.517, catena inversăPSMG1BRWD1: 39.185.482–39.313.632, catena inversăBRWD1HMGN1: 39.342.279–39.349.653, catena inversăHMGN1GET1: 39.377.698–39.428.533, catena directăGET1GET1-SH3BGR: 39.380.332–39.515.506, catena directăGET1-SH3BGRLCA5L: 39.405.135–39.445.805, catena inversăLCA5LSH3BGR: 39.445.855–39.515.519, catena directăSH3BGRB3GALT5: 39.556.442–39.673.137, catena directăB3GALT5IGSF5: 39.745.183–39.802.286, catena directăIGSF5Diagrama genei BRWD1: 41 exoni pe catena inversă a cromozomului 21Exonul 40: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 41: 39.185.482–39.197.415, 11.934 de bazeExon 40: 39.198.763–39.199.662, 900 de bazeExon 39: 39.200.219–39.200.386, 168 de bazeExon 38: 39.202.325–39.202.545, 221 de bazeExon 37: 39.206.108–39.206.274, 167 de bazeExon 36: 39.209.995–39.210.147, 153 de bazeExon 35: 39.210.786–39.210.929, 144 de bazeExon 34: 39.212.666–39.212.707, 42 de bazeExon 33: 39.213.481–39.213.553, 73 de bazeExon 32: 39.215.237–39.215.362, 126 de bazeExon 31: 39.218.152–39.218.272, 121 de bazeExon 30: 39.218.505–39.218.660, 156 de bazeExon 29: 39.224.408–39.224.469, 62 de bazeExon 28: 39.225.086–39.225.197, 112 de bazeExon 27: 39.228.500–39.228.582, 83 de bazeExon 26: 39.229.312–39.229.436, 125 de bazeExon 25: 39.232.177–39.232.284, 108 de bazeExon 24: 39.232.373–39.232.498, 126 de bazeExon 23: 39.236.595–39.236.784, 190 de bazeExon 22: 39.238.479–39.238.573, 95 de bazeExon 21: 39.247.701–39.247.832, 132 de bazeExon 20: 39.250.796–39.250.889, 94 de bazeExon 19: 39.255.645–39.255.828, 184 de bazeExon 18: 39.258.487–39.258.672, 186 de bazeExon 17: 39.264.460–39.264.685, 226 de bazeExon 16: 39.264.891–39.265.019, 129 de bazeExon 15: 39.269.899–39.270.033, 135 de bazeExon 14: 39.270.283–39.270.433, 151 de bazeExon 13: 39.274.374–39.274.472, 99 de bazeExon 12: 39.276.173–39.276.213, 41 de bazeExon 11: 39.277.251–39.277.351, 101 de bazeExon 10: 39.278.743–39.278.813, 71 de bazeExon 9: 39.280.148–39.280.248, 101 de bazeExon 8: 39.293.811–39.294.032, 222 de bazeExon 7: 39.295.743–39.295.903, 161 de bazeExon 6: 39.296.265–39.296.363, 99 de bazeExon 5: 39.298.432–39.298.582, 151 de bazeExon 4: 39.312.841–39.312.900, 60 de bazeExon 3: 39.313.072–39.313.101, 30 de bazeExon 2: 39.313.241–39.313.299, 59 de bazeExon 1: 39.313.443–39.313.632, 190 de baze4140353025201510515′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 17,7 kb din cei 128,2 kb ai genei; 6.810 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic BRWD1

1

poziție în BRWD1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 128,2 kb ai genei BRWD1, inclusiv intronii, nu doar cei 17,7 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena BRWD1: bromodomain and WD repeat domain containing 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/brwd1

Vancouver

Dante Labs. Gena BRWD1: bromodomain and WD repeat domain containing 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/brwd1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu