Genă
ARHGAP29
Rho GTPase activating protein 29
- HGNC 30207(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000137962(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 9411(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 1p22.1
- Coordonate
- Cromozomul 1: 94.168.905–94.237.584 (GRCh38)
- Exoni
- 23 de exoni pe 68,7 kb
- Proteină
- 1.261 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Denumiri alternative
- PARG1
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000260526.11NM_004815.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți ARHGAP29 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Fisura orofacială ereditară
- Fisură orofacială nesindromică asociată cu ARHGAP29Autozomal dominantă
Buză cu fisură, cu sau fără palat despicat, fără alte manifestări sindromice, cauzată de variante ale genei ARHGAP29.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
Structura genei ARHGAP29
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 9 kb din cei 68,7 kb ai genei; 3.786 dintre aceste baze codifică proteina.
Trăsături asociate cu ARHGAP29
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca ARHGAP29. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena ARHGAP29: Rho GTPase activating protein 29. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/arhgap29
Dante Labs. Gena ARHGAP29: Rho GTPase activating protein 29 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/arhgap29
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni