Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

DCLRE1B

DNA cross-link repair 1B

Rezumat

Localizare citogenetică
1p13.2
Coordonate
Cromozomul 1: 113.905.326–113.914.086 (GRCh38)
Exoni
4 de exoni pe 8,8 kb
Proteină
532 de aminoacizi
Denumiri alternative
SNM1B, FLJ12810, FLJ13998, APOLLO
Transcriptul MANE Select
ENST00000650450.2NM_022836.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Disceratoza congenitală

    • Disceratoza congenitală (DC) este o displazie ectodermică rară, care se manifestă adesea prin triada clasică: displazie unghială, modificări pigmentare ale pielii și leucoplazie orală, asociată cu un risc ridicat de insuficiență medulară (IM) și de cancer.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei DCLRE1B

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 1, cu o paranteză în locul unde se află DCLRE1B. DCLRE1B și încă 10 de gene în apropiere, pe cromozomul 1, între 113.409.706 și 114.409.705.Cromozomul 11p13.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44113,6 Mb113,8 Mb114 Mb114,2 Mb114,4 MbMAGI3: 113.390.390–113.687.431, catena directăMAGI3PHTF1: 113.696.052–113.759.908, catena inversăPHTF1RSBN1: 113.761.429–113.812.551, catena inversăRSBN1PTPN22: 113.813.811–113.871.753, catena inversăPTPN22BCL2L15: 113.876.816–113.887.588, catena inversăBCL2L15AP4B1: 113.894.194–113.905.722, catena inversăAP4B1DCLRE1B: 113.905.326–113.914.086, catena directăDCLRE1BHIPK1: 113.929.324–113.977.869, catena directăHIPK1OLFML3: 113.979.024–114.035.572, catena directăOLFML3SYT6: 114.089.291–114.153.880, catena inversăSYT6TRIM33: 114.392.781–114.511.244, catena inversăTRIM33Diagrama genei DCLRE1B: 4 exoni pe catena directă a cromozomului 1Exon 1: 113.905.326–113.905.775, 450 de bazeExon 2: 113.906.996–113.907.161, 166 de bazeExon 3: 113.908.009–113.908.191, 183 de bazeExon 4: 113.911.131–113.914.086, 2.956 de baze12345′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,8 kb din cei 8,8 kb ai genei; 1.599 dintre aceste baze codifică proteina.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena DCLRE1B: DNA cross-link repair 1B. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/dclre1b

Vancouver

Dante Labs. Gena DCLRE1B: DNA cross-link repair 1B [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/dclre1b

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu