Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

DNAH9

dynein axonemal heavy chain 9

Rezumat

Localizare citogenetică
17p12
Coordonate
Cromozomul 17: 11.598.470–11.969.748 (GRCh38)
Exoni
69 de exoni pe 371,3 kb
Proteină
4.486 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
Dnahc9, KIAA0357, HL20, HL-20, DNAL1, DYH9
Simboluri anterioare
DNAH17L
Transcriptul MANE Select
ENST00000262442.9NM_001372.4
Tip de locus
gene with protein product

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Discinezia ciliară primară

    • Autozomal recesivă

      O tulburare genetică rară, genetic eterogenă, cu manifestări predominant respiratorii, caracterizată prin afecțiuni cronice ale tractului respirator superior și inferior. Aproximativ jumătate dintre pacienții cu DCP prezintă o anomalie de lateralitate a organelor (situs inversus totalis sau situs ambiguus/heterotaxie).

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei DNAH9

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 17, cu o paranteză în locul unde se află DNAH9. DNAH9 și încă 3 de gene în apropiere, pe cromozomul 17, între 11.227.191 și 12.341.027.Cromozomul 1717p12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.311,4 Mb11,6 Mb11,8 Mb12 Mb12,2 MbSHISA6: 11.240.538–11.564.063, catena directăSHISA6DNAH9: 11.598.470–11.969.748, catena directăDNAH9ZNF18: 11.956.202–11.997.494, catena inversăZNF18MAP2K4: 12.020.808–12.143.830, catena directăMAP2K4Diagrama genei DNAH9: 69 exoni pe catena directă a cromozomului 17Exonul 1: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 11: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 12: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 17: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 19: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 20: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 23: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 24: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 25: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 28: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 31: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 32: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 33: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 43: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 46: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 47: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 53: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 58: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 60: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 65: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 68: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 11.598.470–11.598.915, 446 de bazeExon 2: 11.608.129–11.608.325, 197 de bazeExon 3: 11.610.396–11.610.554, 159 de bazeExon 4: 11.611.650–11.611.780, 131 de bazeExon 5: 11.617.411–11.617.622, 212 de bazeExon 6: 11.619.548–11.619.781, 234 de bazeExon 7: 11.629.417–11.629.584, 168 de bazeExon 8: 11.632.587–11.632.703, 117 de bazeExon 9: 11.636.634–11.636.784, 151 de bazeExon 10: 11.640.270–11.640.384, 115 de bazeExon 11: 11.644.631–11.644.699, 69 de bazeExon 12: 11.647.072–11.647.198, 127 de bazeExon 13: 11.651.069–11.651.324, 256 de bazeExon 14: 11.652.761–11.653.002, 242 de bazeExon 15: 11.664.833–11.664.968, 136 de bazeExon 16: 11.669.064–11.669.260, 197 de bazeExon 17: 11.669.370–11.669.794, 425 de bazeExon 18: 11.679.757–11.679.979, 223 de bazeExon 19: 11.680.723–11.680.889, 167 de bazeExon 20: 11.689.566–11.690.436, 871 de bazeExon 21: 11.693.868–11.693.998, 131 de bazeExon 22: 11.694.321–11.694.447, 127 de bazeExon 23: 11.699.731–11.699.883, 153 de bazeExon 24: 11.701.122–11.701.247, 126 de bazeExon 25: 11.704.203–11.704.442, 240 de bazeExon 26: 11.705.025–11.705.185, 161 de bazeExon 27: 11.719.334–11.719.490, 157 de bazeExon 28: 11.727.818–11.727.922, 105 de bazeExon 29: 11.738.880–11.739.037, 158 de bazeExon 30: 11.742.175–11.742.313, 139 de bazeExon 31: 11.744.797–11.745.084, 288 de bazeExon 32: 11.747.556–11.747.766, 211 de bazeExon 33: 11.752.833–11.752.960, 128 de bazeExon 34: 11.756.568–11.756.676, 109 de bazeExon 35: 11.757.545–11.757.692, 148 de bazeExon 36: 11.763.440–11.763.614, 175 de bazeExon 37: 11.768.453–11.768.626, 174 de bazeExon 38: 11.769.122–11.769.329, 208 de bazeExon 39: 11.781.009–11.781.174, 166 de bazeExon 40: 11.783.646–11.783.748, 103 de bazeExon 41: 11.784.300–11.784.539, 240 de bazeExon 42: 11.793.503–11.793.664, 162 de bazeExon 43: 11.797.597–11.797.793, 197 de bazeExon 44: 11.807.732–11.807.894, 163 de bazeExon 45: 11.810.246–11.810.369, 124 de bazeExon 46: 11.821.920–11.822.062, 143 de bazeExon 47: 11.822.438–11.822.599, 162 de bazeExon 48: 11.822.801–11.823.034, 234 de bazeExon 49: 11.834.638–11.834.898, 261 de bazeExon 50: 11.854.003–11.854.428, 426 de bazeExon 51: 11.869.134–11.869.253, 120 de bazeExon 52: 11.871.598–11.871.786, 189 de bazeExon 53: 11.874.949–11.875.184, 236 de bazeExon 54: 11.880.078–11.880.200, 123 de bazeExon 55: 11.881.209–11.881.413, 205 de bazeExon 56: 11.883.586–11.883.750, 165 de bazeExon 57: 11.886.825–11.886.965, 141 de bazeExon 58: 11.891.777–11.891.947, 171 de bazeExon 59: 11.894.374–11.894.496, 123 de bazeExon 60: 11.902.719–11.902.912, 194 de bazeExon 61: 11.905.661–11.905.809, 149 de bazeExon 62: 11.923.814–11.923.941, 128 de bazeExon 63: 11.929.866–11.930.093, 228 de bazeExon 64: 11.932.014–11.932.205, 192 de bazeExon 65: 11.933.880–11.934.071, 192 de bazeExon 66: 11.937.352–11.937.522, 171 de bazeExon 67: 11.942.303–11.942.485, 183 de bazeExon 68: 11.961.867–11.962.256, 390 de bazeExon 69: 11.969.300–11.969.748, 449 de baze15101520253035404550556065695′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 13,7 kb din cei 371,3 kb ai genei; 13.461 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic DNAH9

39

poziții în DNAH9 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 371,3 kb ai genei DNAH9, inclusiv intronii, nu doar cei 13,7 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena DNAH9: dynein axonemal heavy chain 9. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/dnah9

Vancouver

Dante Labs. Gena DNAH9: dynein axonemal heavy chain 9 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/dnah9

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu