Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

JAG2

jagged canonical Notch ligand 2

Rezumat

Localizare citogenetică
14q32.33
Coordonate
Cromozomul 14: 105.140.995–105.168.776 (GRCh38)
Exoni
26 de exoni pe 27,8 kb
Proteină
1.238 de aminoacizi
Transcriptul MANE Select
ENST00000331782.8NM_002226.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Distrofia musculară de tip centură

    • Distrofia musculară de tip centură este definită ca un grup de numeroase subtipuri cu modele de transmitere diferite (suficiența diagnosticului variind și ea). Purtătorii variantelor asociate cu această afecțiune ar trebui să solicite îndrumarea unui specialist în afecțiuni musculo-scheletice pentru un diagnostic definitiv.

      • ClinGen evaluează legătura drept moderată
      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei JAG2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 14, cu o paranteză în locul unde se află JAG2. JAG2 și încă 22 de gene în apropiere, pe cromozomul 14, între 104.654.886 și 105.654.885.Cromozomul 1414q32.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33104,8 Mb105 Mb105,2 Mb105,4 Mb105,6 MbINF2: 104.681.146–104.722.535, catena directăINF2ADSS1: 104.724.174–104.747.523, catena directăADSS1SIVA1: 104.753.122–104.768.494, catena directăSIVA1AKT1: 104.769.348–104.799.934, catena inversăAKT1ZBTB42: 104.799.415–104.804.712, catena directăZBTB42CEP170B: 104.864.498–104.896.770, catena directăCEP170BPLD4: 104.924.713–104.937.784, catena directăPLD4AHNAK2: 104.937.244–104.978.374, catena inversăAHNAK2CLBA1: 104.985.758–105.010.482, catena directăCLBA1CDCA4: 105.008.532–105.033.828, catena inversăCDCA4GPR132: 105.048.658–105.065.940, catena inversăGPR132JAG2: 105.140.995–105.168.776, catena inversăJAG2NUDT14: 105.172.937–105.181.323, catena inversăNUDT14BRF1: 105.209.277–105.315.589, catena inversăBRF1BTBD6: 105.248.533–105.251.125, catena directăBTBD6PACS2: 105.300.563–105.398.147, catena directăPACS2TEX22: 105.398.525–105.450.106, catena directăTEX22MTA1: 105.419.808–105.470.737, catena directăMTA1CRIP2: 105.472.940–105.480.170, catena directăCRIP2CRIP1: 105.480.346–105.488.947, catena directăCRIP1: 105.487.199–105.492.267, catena directăTEDC1: 105.489.855–105.501.129, catena directăTEDC1TMEM121: 105.525.996–105.530.205, catena directăDiagrama genei JAG2: 26 exoni pe catena inversă a cromozomului 14Exonul 21: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 26: 105.140.995–105.143.170, 2.176 de bazeExon 25: 105.143.482–105.143.638, 157 de bazeExon 24: 105.144.930–105.145.061, 132 de bazeExon 23: 105.145.731–105.145.973, 243 de bazeExon 22: 105.146.385–105.146.500, 116 de bazeExon 21: 105.146.611–105.146.724, 114 de bazeExon 20: 105.147.326–105.147.411, 86 de bazeExon 19: 105.147.500–105.147.527, 28 de bazeExon 18: 105.147.772–105.147.888, 117 de bazeExon 17: 105.148.116–105.148.229, 114 de bazeExon 16: 105.148.326–105.148.439, 114 de bazeExon 15: 105.148.745–105.148.858, 114 de bazeExon 14: 105.148.937–105.149.089, 153 de bazeExon 13: 105.149.170–105.149.320, 151 de bazeExon 12: 105.150.604–105.150.777, 174 de bazeExon 11: 105.150.865–105.150.911, 47 de bazeExon 10: 105.150.991–105.151.104, 114 de bazeExon 9: 105.151.283–105.151.396, 114 de bazeExon 8: 105.151.626–105.151.739, 114 de bazeExon 7: 105.151.938–105.152.057, 120 de bazeExon 6: 105.152.161–105.152.291, 131 de bazeExon 5: 105.155.562–105.155.622, 61 de bazeExon 4: 105.155.738–105.155.989, 252 de bazeExon 3: 105.157.706–105.157.763, 58 de bazeExon 2: 105.167.757–105.168.107, 351 de bazeExon 1: 105.168.355–105.168.776, 422 de baze2625201510515′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 5,8 kb din cei 27,8 kb ai genei; 3.717 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic JAG2

5

poziții în JAG2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 27,8 kb ai genei JAG2, inclusiv intronii, nu doar cei 5,8 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena JAG2: jagged canonical Notch ligand 2. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/jag2

Vancouver

Dante Labs. Gena JAG2: jagged canonical Notch ligand 2 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/jag2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu