Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

DNAH1

dynein axonemal heavy chain 1

Rezumat

Localizare citogenetică
3p21.1
Coordonate
Cromozomul 3: 52.316.319–52.400.492 (GRCh38)
Exoni
78 de exoni pe 84,2 kb
Proteină
4.265 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
XLHSRF-1, DNAHC1, HDHC7, HL-11, HL11
Transcriptul MANE Select
ENST00000420323.7NM_015512.5
Tip de locus
gene with protein product

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Infertilitate masculină

    • Incapacitatea bărbatului de a fecunda un ovul după o perioadă determinată de contact sexual neprotejat. Sterilitatea masculină reprezintă infertilitate permanentă.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

  • Discinezia ciliară primară

    • Autozomal recesivă

      O tulburare genetică rară, genetic eterogenă, cu manifestări predominant respiratorii, caracterizată prin afecțiuni cronice ale tractului respirator superior și inferior. Aproximativ jumătate dintre pacienții cu DCP prezintă o anomalie de lateralitate a organelor (situs inversus totalis sau situs ambiguus/heterotaxie).

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei DNAH1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 3, cu o paranteză în locul unde se află DNAH1. DNAH1 și încă 41 de gene în apropiere, pe cromozomul 3, între 51.858.406 și 52.858.405.Cromozomul 33p21.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2952 Mb52,2 Mb52,4 Mb52,6 Mb52,8 MbIQCF1: 51.809.295–51.903.369, catena inversăIQCF1IQCF2: 51.861.615–51.863.424, catena directăIQCF2IQCF5: 51.873.721–51.875.601, catena inversăIQCF5RRP9: 51.933.425–51.941.946, catena inversăPARP3: 51.942.252–51.949.371, catena directăGPR62: 51.955.381–51.957.499, catena directăPCBP4: 51.957.448–51.974.630, catena inversăABHD14B: 51.968.510–51.983.409, catena inversăABHD14A: 51.971.426–51.982.398, catena directăABHD14AABHD14A-ACY1: 51.974.706–51.989.183, catena directăABHD14A-ACY1ACY1: 51.983.047–51.989.457, catena directăACY1RPL29: 51.993.522–51.996.021, catena inversăRPL29DUSP7: 52.048.919–52.056.577, catena inversăDUSP7POC1A: 52.074.590–52.154.746, catena inversăPOC1AALAS1: 52.198.085–52.214.620, catena directăTLR9: 52.221.080–52.225.651, catena inversăTLR9: 52.221.081–52.231.190, catena inversăTWF2: 52.228.612–52.246.788, catena inversăTWF2PPM1M: 52.245.741–52.250.616, catena directăPPM1MWDR82: 52.254.434–52.288.020, catena inversăWDR82GLYCTK: 52.286.945–52.295.273, catena directăGLYCTKDNAH1: 52.316.319–52.400.492, catena directăDNAH1BAP1: 52.398.585–52.410.038, catena inversăBAP1PHF7: 52.410.504–52.427.966, catena directăPHF7SEMA3G: 52.433.035–52.445.103, catena inversăSEMA3GTNNC1: 52.451.082–52.454.071, catena inversăTNNC1NISCH: 52.455.118–52.493.081, catena directăNISCHSTAB1: 52.495.331–52.524.512, catena directăSTAB1NT5DC2: 52.524.369–52.535.093, catena inversăNT5DC2UQCC5: 52.533.950–52.579.237, catena directăUQCC5PBRM1: 52.544.271–52.685.979, catena inversăPBRM1GNL3: 52.681.156–52.696.160, catena directăGNL3GLT8D1: 52.691.527–52.706.368, catena inversăGLT8D1SPCS1: 52.704.955–52.711.148, catena directăSPCS1NEK4: 52.708.444–52.770.973, catena inversăNEK4ITIH1: 52.777.559–52.792.068, catena directăITIH1ITIH3: 52.794.450–52.809.881, catena directăITIH3ITIH4: 52.812.918–52.831.069, catena inversăITIH4: 52.813.282–52.835.729, catena inversăMUSTN1: 52.833.113–52.835.222, catena inversăSTIMATE-MUSTN1: 52.833.121–52.897.562, catena inversăSTIMATE: 52.836.219–52.897.621, catena inversăDiagrama genei DNAH1: 78 exoni pe catena directă a cromozomului 3Exonul 2: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 11: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 13: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 15: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 16: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 18: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 19: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 20: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 21: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 22: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 23: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 25: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 26: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 27: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 29: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 30: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 31: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 32: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 33: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 34: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 35: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 36: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 41: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 43: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 45: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 47: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 48: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 49: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 50: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 51: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 52: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 53: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 54: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 55: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 56: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 58: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 59: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 60: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 61: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 62: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 63: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 64: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 65: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 67: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 69: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 71: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 72: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 73: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 75: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 76: 4 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 52.316.319–52.316.545, 227 de bazeExon 2: 52.322.409–52.322.775, 367 de bazeExon 3: 52.323.808–52.323.880, 73 de bazeExon 4: 52.326.140–52.326.314, 175 de bazeExon 5: 52.326.735–52.326.891, 157 de bazeExon 6: 52.327.882–52.328.014, 133 de bazeExon 7: 52.331.148–52.331.309, 162 de bazeExon 8: 52.332.142–52.332.394, 253 de bazeExon 9: 52.344.490–52.344.647, 158 de bazeExon 10: 52.345.495–52.345.706, 212 de bazeExon 11: 52.346.472–52.346.770, 299 de bazeExon 12: 52.347.824–52.347.974, 151 de bazeExon 13: 52.348.888–52.349.081, 194 de bazeExon 14: 52.349.195–52.349.420, 226 de bazeExon 15: 52.349.989–52.350.108, 120 de bazeExon 16: 52.350.508–52.350.590, 83 de bazeExon 17: 52.351.962–52.352.103, 142 de bazeExon 18: 52.352.552–52.352.707, 156 de bazeExon 19: 52.353.103–52.353.301, 199 de bazeExon 20: 52.353.380–52.353.633, 254 de bazeExon 21: 52.354.843–52.355.055, 213 de bazeExon 22: 52.356.614–52.356.778, 165 de bazeExon 23: 52.357.614–52.357.735, 122 de bazeExon 24: 52.357.898–52.358.003, 106 de bazeExon 25: 52.358.558–52.358.737, 180 de bazeExon 26: 52.359.246–52.359.386, 141 de bazeExon 27: 52.359.916–52.360.079, 164 de bazeExon 28: 52.360.311–52.360.424, 114 de bazeExon 29: 52.361.164–52.361.352, 189 de bazeExon 30: 52.361.661–52.361.766, 106 de bazeExon 31: 52.362.388–52.362.501, 114 de bazeExon 32: 52.362.995–52.363.144, 150 de bazeExon 33: 52.364.638–52.364.724, 87 de bazeExon 34: 52.364.833–52.365.019, 187 de bazeExon 35: 52.366.457–52.366.548, 92 de bazeExon 36: 52.366.733–52.366.887, 155 de bazeExon 37: 52.368.741–52.368.918, 178 de bazeExon 38: 52.369.825–52.370.019, 195 de bazeExon 39: 52.370.110–52.370.229, 120 de bazeExon 40: 52.370.477–52.370.635, 159 de bazeExon 41: 52.370.718–52.370.825, 108 de bazeExon 42: 52.371.946–52.372.086, 141 de bazeExon 43: 52.372.227–52.372.387, 161 de bazeExon 44: 52.372.896–52.373.053, 158 de bazeExon 45: 52.375.240–52.375.413, 174 de bazeExon 46: 52.375.955–52.375.993, 39 de bazeExon 47: 52.378.602–52.378.780, 179 de bazeExon 48: 52.379.905–52.380.135, 231 de bazeExon 49: 52.381.640–52.381.836, 197 de bazeExon 50: 52.382.320–52.382.455, 136 de bazeExon 51: 52.383.386–52.383.594, 209 de bazeExon 52: 52.383.860–52.384.031, 172 de bazeExon 53: 52.384.786–52.384.977, 192 de bazeExon 54: 52.385.337–52.385.447, 111 de bazeExon 55: 52.386.160–52.386.345, 186 de bazeExon 56: 52.386.662–52.386.853, 192 de bazeExon 57: 52.388.167–52.388.334, 168 de bazeExon 58: 52.388.418–52.388.609, 192 de bazeExon 59: 52.388.806–52.388.937, 132 de bazeExon 60: 52.389.461–52.389.586, 126 de bazeExon 61: 52.390.935–52.391.054, 120 de bazeExon 62: 52.391.179–52.391.328, 150 de bazeExon 63: 52.391.443–52.391.603, 161 de bazeExon 64: 52.392.464–52.392.689, 226 de bazeExon 65: 52.392.830–52.393.025, 196 de bazeExon 66: 52.393.334–52.393.485, 152 de bazeExon 67: 52.394.465–52.394.661, 197 de bazeExon 68: 52.394.915–52.395.059, 145 de bazeExon 69: 52.395.308–52.395.466, 159 de bazeExon 70: 52.395.547–52.395.678, 132 de bazeExon 71: 52.396.368–52.396.538, 171 de bazeExon 72: 52.396.618–52.396.797, 180 de bazeExon 73: 52.396.868–52.397.044, 177 de bazeExon 74: 52.397.707–52.397.877, 171 de bazeExon 75: 52.398.032–52.398.162, 131 de bazeExon 76: 52.398.850–52.399.201, 352 de bazeExon 77: 52.399.545–52.399.779, 235 de bazeExon 78: 52.400.325–52.400.492, 168 de baze151015202530354045505560657075785′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 13,1 kb din cei 84,2 kb ai genei; 12.798 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic DNAH1

125

poziții în DNAH1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 84,2 kb ai genei DNAH1, inclusiv intronii, nu doar cei 13,1 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena DNAH1: dynein axonemal heavy chain 1. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/dnah1

Vancouver

Dante Labs. Gena DNAH1: dynein axonemal heavy chain 1 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/dnah1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu