Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

RSPH1

radial spoke head component 1

Rezumat

Localizare citogenetică
21q22.3
Coordonate
Cromozomul 21: 42.472.486–42.496.224 (GRCh38)
Exoni
9 de exoni pe 23,7 kb
Proteină
309 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
FLJ32753, RSP44, RSPH10A, CILD24
Simboluri anterioare
TSGA2
Transcriptul MANE Select
ENST00000291536.8NM_080860.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Discinezia ciliară primară

    • Autozomal recesivă

      O tulburare genetică rară, genetic eterogenă, cu manifestări predominant respiratorii, caracterizată prin afecțiuni cronice ale tractului respirator superior și inferior. Aproximativ jumătate dintre pacienții cu DCP prezintă o anomalie de lateralitate a organelor (situs inversus totalis sau situs ambiguus/heterotaxie).

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei RSPH1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 21, cu o paranteză în locul unde se află RSPH1. RSPH1 și încă 14 de gene în apropiere, pe cromozomul 21, între 41.984.355 și 42.984.354.Cromozomul 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.342 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 MbZBTB21: 41.986.293–42.010.387, catena inversăZBTB21UMODL1: 42.062.959–42.143.453, catena directăUMODL1ABCG1: 42.199.689–42.304.389, catena directăABCG1TFF3: 42.311.667–42.315.530, catena inversăTFF3TFF2: 42.346.357–42.350.997, catena inversăTFF2TFF1: 42.362.282–42.366.541, catena inversăTFF1TMPRSS3: 42.371.840–42.396.122, catena inversăTMPRSS3UBASH3A: 42.403.447–42.447.684, catena directăUBASH3ARSPH1: 42.472.486–42.496.224, catena inversăRSPH1SLC37A1: 42.495.994–42.581.440, catena directăSLC37A1PDE9A: 42.653.584–42.776.512, catena directăPDE9AWDR4: 42.843.013–42.879.583, catena inversăWDR4NDUFV3: 42.879.644–42.913.304, catena directăNDUFV3ERVH48-1: 42.916.803–42.925.630, catena inversăERVH48-1PKNOX1: 42.974.328–43.034.494, catena directăPKNOX1Diagrama genei RSPH1: 9 exoni pe catena inversă a cromozomului 21Exonul 8: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 1: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 9: 42.472.486–42.472.870, 385 de bazeExon 8: 42.475.898–42.476.047, 150 de bazeExon 7: 42.477.291–42.477.444, 154 de bazeExon 6: 42.482.637–42.482.708, 72 de bazeExon 5: 42.485.669–42.485.804, 136 de bazeExon 4: 42.486.371–42.486.461, 91 de bazeExon 3: 42.492.758–42.492.863, 106 de bazeExon 2: 42.492.966–42.493.079, 114 de bazeExon 1: 42.496.133–42.496.224, 92 de baze9864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,3 kb din cei 23,7 kb ai genei; 930 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic RSPH1

26

poziții în RSPH1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 23,7 kb ai genei RSPH1, inclusiv intronii, nu doar cei 1,3 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena RSPH1: radial spoke head component 1. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/rsph1

Vancouver

Dante Labs. Gena RSPH1: radial spoke head component 1 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/rsph1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu