Merkmal
Sensorineural hearing impairment
A type of hearing impairment in one or both ears related to an abnormal functionality of the cochlear nerve.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Hearing loss, sensorineural, Sensorineural deafness, Sensorineural hearing loss
- Körpersystem
- Abnormality of the ear
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen894 Gene mit Sensorineural hearing impairment verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Sensorineural hearing impairment auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ABCC1ATP binding cassette subfamily C member 1 (ABCC1 blood group) | Immer | In 1 Erkrankung |
| ABHD12abhydrolase domain containing 12, lysophospholipase | Immer | In 1 Erkrankung |
| ACTBactin beta | Immer | In 3 Erkrankungen |
| ACY1aminoacylase 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Immer | In 2 Erkrankungen |
| AFG2BAAA ATPase AFG2B | Immer | In 1 Erkrankung |
| AK2adenylate kinase 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase | Immer | In 1 Erkrankung |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Immer | In 1 Erkrankung |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| AP1B1adaptor related protein complex 1 subunit beta 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ARSGarylsulfatase G | Immer | In 2 Erkrankungen |
| ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferase | Immer | In 1 Erkrankung |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| ATP2B2ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ATP6V1B1ATPase H+ transporting V1 subunit B1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| BCAP31B cell receptor associated protein 31 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone | Immer | In 2 Erkrankungen |
| BDP1BDP1 general transcription factor IIIB subunit | Immer | In 1 Erkrankung |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Immer | In 4 Erkrankungen |
| BSNDbarttin CLCNK type accessory subunit beta | Immer | In 1 Erkrankung |
| BUD13BUD13 spliceosome associated protein | Immer | In 1 Erkrankung |
| CCDC50coiled-coil domain containing 50 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CD151CD151 molecule (Raph blood group) | Immer | In 1 Erkrankung |
| CD164CD164 molecule | Immer | In 1 Erkrankung |
| CDC42cell division cycle 42 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CEACAM16CEA cell adhesion molecule 16, tectorial membrane component | Immer | In 2 Erkrankungen |
| CEP78centrosomal protein 78 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| CLDN9claudin 9 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CLIC5CLIC family member 5 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CLPPcaseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunit | Immer | In 1 Erkrankung |
| CLRN1clarin 1 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| CLRN2clarin 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| COCHcochlin | Immer | In 1 Erkrankung |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Immer | In 6 Erkrankungen |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Immer | In 6 Erkrankungen |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Immer | In 2 Erkrankungen |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Immer | In 2 Erkrankungen |
854 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Immer | In 2 Erkrankungen |
| COPZ1coat protein complex I subunit zeta 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CRYMcrystallin mu | Immer | In 1 Erkrankung |
| CTSAcathepsin A | Immer | In 1 Erkrankung |
| DCDC2doublecortin domain containing 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Immer | In 3 Erkrankungen |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| DHRSXdehydrogenase/reductase X-linked | Immer | In 1 Erkrankung |
| DIABLOdiablo IAP-binding mitochondrial protein | Immer | In 1 Erkrankung |
| DIAPH1diaphanous related formin 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| DLX5distal-less homeobox 5 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| DMXL2Dmx like 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| DNAJC3DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| DNMT1DNA methyltransferase 1 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| ELMOD3ELMO domain containing 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ELOVL1ELOVL fatty acid elongase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ERAL1Era like 12S mitochondrial rRNA chaperone 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ERBB2erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Immer | In 4 Erkrankungen |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Immer | In 1 Erkrankung |
| ESRRBestrogen related receptor beta | Immer | In 1 Erkrankung |
| FITM2fat storage inducing transmembrane protein 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| FOXI1forkhead box I1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| FTOFTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase | Immer | In 1 Erkrankung |
| GAS2growth arrest specific 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| GIPC3GIPC PDZ domain containing family member 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Immer | In 6 Erkrankungen |
| GPR156G protein-coupled receptor 156 | Immer | In 1 Erkrankung |
| HAAO3-hydroxyanthranilate 3,4-dioxygenase | Immer | In 1 Erkrankung |
| HARS2histidyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Immer | In 1 Erkrankung |
| HAX1HCLS1 associated protein X-1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| HOMER2homer scaffold protein 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Immer | In 3 Erkrankungen |
| IGF1insulin like growth factor 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| IRX5iroquois homeobox 5 | Immer | In 1 Erkrankung |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Immer | In 1 Erkrankung |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | Immer | In 4 Erkrankungen |
| KCNJ16potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 16 | Immer | In 1 Erkrankung |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Immer | In 1 Erkrankung |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Immer | In 2 Erkrankungen |
| KLC4kinesin light chain 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Immer | In 2 Erkrankungen |
| LHFPL5LHFPL tetraspan subfamily member 5 | Immer | In 1 Erkrankung |
| LRP2LDL receptor related protein 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| MANFmesencephalic astrocyte derived neurotrophic factor | Immer | In 1 Erkrankung |
| MARS2methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Immer | In 1 Erkrankung |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | Immer | In 1 Erkrankung |
| METMET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Immer | In 1 Erkrankung |
| MIA3MIA SH3 domain ER export factor 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MINAR2membrane integral NOTCH2 associated receptor 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MRPS2mitochondrial ribosomal protein S2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MRPS28mitochondrial ribosomal protein S28 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Immer | In 1 Erkrankung |
| MYO6myosin VI | Immer | In 2 Erkrankungen |
| MYO7Amyosin VIIA | Immer | In 4 Erkrankungen |
| NAA80N-alpha-acetyltransferase 80, NatH catalytic subunit | Immer | In 1 Erkrankung |
| NDRG1N-myc downstream regulated 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NR6A1nuclear receptor subfamily 6 group A member 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| OSBPL2oxysterol binding protein like 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| OTOFotoferlin | Immer | In 1 Erkrankung |
| OTOGotogelin | Immer | In 1 Erkrankung |
| OTOGLotogelin like | Immer | In 1 Erkrankung |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PCDH15protocadherin related 15 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| PCNAproliferating cell nuclear antigen | Immer | In 1 Erkrankung |
| PDE1Cphosphodiesterase 1C | Immer | In 1 Erkrankung |
| PDZD7PDZ domain containing 7 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Immer | In 7 Erkrankungen |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Immer | In 4 Erkrankungen |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Immer | In 6 Erkrankungen |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Immer | In 4 Erkrankungen |
| PKHD1L1PKHD1 like 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PLOD3procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PLS1plastin 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Immer | In 2 Erkrankungen |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Immer | In 5 Erkrankungen |
| PPIP5K2diphosphoinositol pentakisphosphate kinase 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PTPRQprotein tyrosine phosphatase receptor type Q | Immer | In 1 Erkrankung |
| PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RFT1RFT1 glycolipid translocator homolog | Immer | In 1 Erkrankung |
| RNF13ring finger protein 13 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| RNF220ring finger protein 220 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Immer | In 1 Erkrankung |
| ROBO1roundabout guidance receptor 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SLC17A8solute carrier family 17 member 8 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SLC26A4solute carrier family 26 member 4 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SLC9A1solute carrier family 9 member A1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SLITRK6SLIT and NTRK like family member 6 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SNUPNsnurportin 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Immer | In 5 Erkrankungen |
| SPNS2SPNS lysolipid transporter 2, sphingosine-1-phosphate | Immer | In 1 Erkrankung |
| SPTSSAserine palmitoyltransferase small subunit A | Immer | In 2 Erkrankungen |
| STRCstereocilin | Immer | In 2 Erkrankungen |
| STX4syntaxin 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Immer | In 1 Erkrankung |
| THOC1THO complex subunit 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TMEM132Etransmembrane protein 132E | Immer | In 1 Erkrankung |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TMTC4transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TNCtenascin C | Immer | In 1 Erkrankung |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Immer | In 1 Erkrankung |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Immer | In 1 Erkrankung |
| TSPEARthrombospondin type laminin G domain and EAR repeats | Immer | In 1 Erkrankung |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | Immer | In 1 Erkrankung |
| UBR1ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Immer | In 1 Erkrankung |
| UQCC2ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| USH1CUSH1 protein network component harmonin | Immer | In 3 Erkrankungen |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | Immer | In 1 Erkrankung |
| WHRNwhirlin | Immer | In 2 Erkrankungen |
| ZSCAN10zinc finger and SCAN domain containing 10 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ADGRV1adhesion G protein-coupled receptor V1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| AGBL5AGBL carboxypeptidase 5 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| AHRaryl hydrocarbon receptor | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| AP1S1adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| BEST1bestrophin 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| CA4carbonic anhydrase 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CATSPER2cation channel sperm associated 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CCND1cyclin D1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CDH23cadherin related 23 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CDHR1cadherin related family member 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CERKLCERK like autophagy regulator | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CISD2CDGSH iron sulfur domain 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| CNGA1cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CNGB1cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Sehr häufig (80–99 %) | In 4 Erkrankungen |
| COQ6coenzyme Q6, monooxygenase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CRXcone-rod homeobox | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| DHX38DEAH-box helicase 38 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| ESPNespin | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| EYSEGF-like photoreceptor maintenance factor | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FAM161AFAM161 centrosomal protein A | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FGF3fibroblast growth factor 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 5 Erkrankungen |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FSCN2fascin actin-bundling protein 2, retinal | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GATA2GATA binding protein 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GATA3GATA binding protein 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GGPS1geranylgeranyl diphosphate synthase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GPC4glypican 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| GUCA1Bguanylate cyclase activator 1B | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| HKDC1hexokinase domain containing 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| HOXA1homeobox A1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| IDH3Aisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| IDH3Bisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| IFT88intraflagellar transport 88 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| IGBP1immunoglobulin binding protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| KIAA1549KIAA1549 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| KITLGKIT ligand | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| KIZkizuna centrosomal protein | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| KLHL7kelch like family member 7 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| LHX3LIM homeobox 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| LOXL3lysyl oxidase like 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MAKmale germ cell associated kinase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| MT-RNR1mitochondrially encoded 12S rRNA | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Sehr häufig (80–99 %) | In 4 Erkrankungen |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 4 Erkrankungen |
| MT-TPmitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN) | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 5 Erkrankungen |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 4 Erkrankungen |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFB3NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFB9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| NDUFS6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NEK2NIMA related kinase 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NEU1neuraminidase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NRLneural retina leucine zipper | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PAX3paired box 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| PCAREphotoreceptor cilium actin regulator | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PDE6Aphosphodiesterase 6A | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PDE6Bphosphodiesterase 6B | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PDE6Gphosphodiesterase 6G | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Sehr häufig (80–99 %) | In 4 Erkrankungen |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 5 Erkrankungen |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Sehr häufig (80–99 %) | In 4 Erkrankungen |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| POU3F4POU class 3 homeobox 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PRCDphotoreceptor disc component | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PROM1prominin 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PRPF3pre-mRNA processing factor 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PRPF31pre-mRNA processing factor 31 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PRPF4pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PRPF6pre-mRNA processing factor 6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PRPF8pre-mRNA processing factor 8 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PRPH2peripherin 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Sehr häufig (80–99 %) | In 4 Erkrankungen |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| RBP3retinol binding protein 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| REEP6receptor accessory protein 6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RGRretinal G protein coupled receptor | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RHOrhodopsin | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RNU6-1RNA, U6 small nuclear 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RNU6-2RNA, U6 small nuclear 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RNU6-8RNA, U6 small nuclear 8 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RNU6-9RNA, U6 small nuclear 9 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ROM1retinal outer segment membrane protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RP1RP1 axonemal microtubule associated | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RP1L1RP1 like 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RP9RP9 pre-mRNA splicing factor | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SAGS-antigen visual arrestin | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SAXO6stabilizer of axonemal microtubules 6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SERAC1serine active site containing 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| SLC19A2solute carrier family 19 member 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| SLC4A11solute carrier family 4 member 11 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| SLC7A14solute carrier family 7 member 14 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SNRNP200small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TUBTUB bipartite transcription factor | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TULP1TUB like protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| USH1GUSH1 protein network component sans | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| USH2Ausherin | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| USP48ubiquitin specific peptidase 48 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| YAP1Yes1 associated transcriptional regulator | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ZNF513zinc finger protein 513 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ADKadenosine kinase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BRD4bromodomain containing 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BTDbiotinidase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| BTKBruton tyrosine kinase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| CHN1chimerin 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CNBPCCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COL4A5collagen type IV alpha 5 chain | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| COL4A6collagen type IV alpha 6 chain | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| COX11cytochrome c oxidase copper chaperone COX11 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| DAB1DAB adaptor protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DNM1Ldynamin 1L | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DTYMKdeoxythymidylate kinase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DUX4double homeobox 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EDC3enhancer of mRNA decapping 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EDNRBendothelin receptor type B | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| EFNB1ephrin B1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EIF3Feukaryotic translation initiation factor 3 subunit F | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ELNelastin | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| FASFas cell surface death receptor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FDXRferredoxin reductase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Häufig (30–79 %) | In 6 Erkrankungen |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Häufig (30–79 %) | In 5 Erkrankungen |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FLNAfilamin A | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| FOXH1forkhead box H1 | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| FOXL1forkhead box L1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FRG1FSHD region gene 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| GAS1growth arrest specific 1 | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| GRHL2grainyhead like transcription factor 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GUSBglucuronidase beta | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| INF2inverted formin 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LIG3DNA ligase 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| LSM7LSM7 homolog, U6 small nuclear RNA and mRNA degradation associated | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MECOMMDS1 and EVI1 complex locus | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MED16mediator complex subunit 16 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| METTL27methyltransferase like 27 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MICOS13mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MTSS2MTSS I-BAR domain containing 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MYH9myosin heavy chain 9 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| NLRP12NLR family pyrin domain containing 12 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NODALnodal growth differentiation factor | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| NOGnoggin | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| PCNTpericentrin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PERPp53 apoptosis effector related to PMP22 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| POLD3DNA polymerase delta 3, accessory subunit | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Häufig (30–79 %) | In 6 Erkrankungen |
| PTCH1patched 1 | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PUS7pseudouridine synthase 7 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RFC1replication factor C subunit 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RPL10ribosomal protein L10 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| RPL17ribosomal protein L17 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RPS28ribosomal protein S28 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| SIX1SIX homeobox 1 | Häufig (30–79 %) | In 5 Erkrankungen |
| SIX3SIX homeobox 3 | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SNAI2snail family transcriptional repressor 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SNX14sorting nexin 14 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SOSTsclerostin | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SPTBN4spectrin beta, non-erythrocytic 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SRP72signal recognition particle 72 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| STX1Asyntaxin 1A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TBL2transducin beta like 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TBX22T-box transcription factor 22 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TRAPPC4trafficking protein particle complex subunit 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TRMT10CtRNA methyltransferase 10C, mitochondrial RNase P subunit | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TRNT1tRNA nucleotidyl transferase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TRPV3transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TTRtransthyretin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TYMPthymidine phosphorylase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TYRtyrosinase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| VPS4Avacuolar protein sorting 4 homolog A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| WDR37WD repeat domain 37 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| WDR81WD repeat domain 81 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| XPNPEP3X-prolyl aminopeptidase 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| ZNF469zinc finger protein 469 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| AAASaladin WD repeat nucleoporin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ACO2aconitase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ACTC1actin alpha cardiac muscle 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ACTN2actinin alpha 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ADPRSADP-ribosylserine hydrolase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ANKRD1ankyrin repeat domain 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ANOS1anosmin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ARNT2aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ARXaristaless related homeobox | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ASCL1achaete-scute family bHLH transcription factor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilon | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP5MKATP synthase membrane subunit k | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Manchmal (5–29 %) | In 3 Erkrankungen |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BAG5BAG cochaperone 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BCKDKbranched chain keto acid dehydrogenase kinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BCORBCL6 corepressor | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BEAN1brain expressed associated with NEDD4 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BTRCbeta-transducin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| C1QBPcomplement C1q binding protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CAP2cyclase associated actin cytoskeleton regulatory protein 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CBLCbl proto-oncogene | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CCDC141coiled-coil domain containing 141 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CDC45cell division cycle 45 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CDK8cyclin dependent kinase 8 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CLTCclathrin heavy chain | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CNOT3CCR4-NOT transcription complex subunit 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COG5component of oligomeric golgi complex 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COL4A3collagen type IV alpha 3 chain | Manchmal (5–29 %) | In 4 Erkrankungen |
| COL4A4collagen type IV alpha 4 chain | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| CPLX1complexin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CRLS1cardiolipin synthase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CRYABcrystallin alpha B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CSRP3cysteine and glycine rich protein 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| DCCDCC netrin 1 receptor | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| DESdesmin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DGUOKdeoxyguanosine kinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DHX16DEAH-box helicase 16 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DLX6distal-less homeobox 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DMDdystrophin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DNASE1L3deoxyribonuclease 1L3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DOLKdolichol kinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DSG2desmoglein 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DSPdesmoplakin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DUSP6dual specificity phosphatase 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ELAC2elaC ribonuclease Z 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ELMO2engulfment and cell motility 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EMX2empty spiracles homeobox 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EPS15L1epidermal growth factor receptor pathway substrate 15 like 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FBN1fibrillin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FBXW4F-box and WD repeat domain containing 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FEZF1FEZ family zinc finger 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FGF17fibroblast growth factor 17 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 3 Erkrankungen |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FHL2four and a half LIM domains 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FKTNfukutin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FLNCfilamin C | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FLRT3fibronectin leucine rich transmembrane protein 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| G6PC3glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GATAD1GATA zinc finger domain containing 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GET3guided entry of tail-anchored proteins factor 3, ATPase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GJB1gap junction protein beta 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GLAgalactosidase alpha | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GLIS3GLIS family zinc finger 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GLYCTKglycerate kinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GNASGNAS complex locus | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HAND2heart and neural crest derivatives expressed 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HESX1HESX homeobox 1 | Manchmal (5–29 %) | In 3 Erkrankungen |
| HLA-DPA1major histocompatibility complex, class II, DP alpha 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HOXA11homeobox A11 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| HS6ST1heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HTRA2HtrA serine peptidase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IL17RDinterleukin 17 receptor D | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| JPH2junctophilin 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KIAA0586KIAA0586 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KIF7kinesin family member 7 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LAMA4laminin subunit alpha 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LARS1leucyl-tRNA synthetase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LDB3LIM domain binding 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LHX4LIM homeobox 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LMNAlamin A/C | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LMOD2leiomodin 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MED12mediator complex subunit 12 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MOGSmannosyl-oligosaccharide glucosidase | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MYBPC3myosin binding protein C3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MYH6myosin heavy chain 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MYPNmyopalladin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NDNFneuron derived neurotrophic factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NEFLneurofilament light chain | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| NEXNnexilin F-actin binding protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NOTCH3notch receptor 3 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| NRAPnebulin related anchoring protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PAX2paired box 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PDK3pyruvate dehydrogenase kinase 3 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| PDPNpodoplanin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PLNphospholamban | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PNPLA2patatin like domain 2, triacylglycerol lipase | Manchmal (5–29 %) | In 3 Erkrankungen |
| POMKprotein O-mannose kinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PPCSphosphopantothenoylcysteine synthetase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PRKDCprotein kinase, DNA-activated, catalytic subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PROK2prokineticin 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PRORPprotein only RNase P catalytic subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PRTN3proteinase 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PSEN1presenilin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PSEN2presenilin 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PUS3pseudouridine synthase 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RAC1Rac family small GTPase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RBM20RNA binding motif protein 20 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| RETret proto-oncogene | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RNASET2ribonuclease T2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ROBO3roundabout guidance receptor 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RPL3Lribosomal protein L3 like | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| RRASRAS related | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RRAS2RAS related 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SBF2SET binding factor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SELENOIselenoprotein I | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SEM1SEM1 26S proteasome subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SEMA3Asemaphorin 3A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SGCDsarcoglycan delta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SGPL1sphingosine-1-phosphate lyase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SIX5SIX homeobox 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SKISKI proto-oncogene | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC39A7solute carrier family 39 member 7 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC6A11solute carrier family 6 member 11 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SNAP29synaptosome associated protein 29 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| SOX3SRY-box transcription factor 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SOX6SRY-box transcription factor 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SPENspen family transcriptional repressor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SPRY4sprouty RTK signaling antagonist 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TACR3tachykinin receptor 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TAF1ATATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| TAOK1TAO kinase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TCAPtitin-cap | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| THOC2THO complex subunit 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| THRBthyroid hormone receptor beta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM126Atransmembrane protein 126A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM38Btransmembrane protein 38B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TMPOthymopoietin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TNNC1troponin C1, slow skeletal and cardiac type | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TNNI3troponin I3, cardiac type | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TNNT2troponin T2, cardiac type | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TP63tumor protein p63 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| TPM1tropomyosin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TTNtitin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TXNRD2thioredoxin reductase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| VCLvinculin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| VEZF1vascular endothelial zinc finger 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| WBP4WW domain binding protein 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| WDR11WD repeat domain 11 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| WNT10BWnt family member 10B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZIC1Zic family zinc finger 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COL27A1collagen type XXVII alpha 1 chain | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| DUOX2dual oxidase 2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| DUOXA2dual oxidase maturation factor 2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| GALK1galactokinase 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Selten (1–4 %) | In 2 Erkrankungen |
| IYDiodotyrosine deiodinase | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| LMNB1lamin B1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| MFN2mitofusin 2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| MPDZmultiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| PNPpurine nucleoside phosphorylase | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| PRF1perforin 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC5A5solute carrier family 5 member 5 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| STX11syntaxin 11 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| STXBP2syntaxin binding protein 2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| TGthyroglobulin | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM147transmembrane protein 147 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| TPM2tropomyosin 2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| TPOthyroid peroxidase | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| UNC13Dunc-13 homolog D | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Selten (1–4 %) | In 2 Erkrankungen |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ACVR1activin A receptor type 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| APTXaprataxin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ARHGDIARho GDP dissociation inhibitor alpha | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ATP11AATPase phospholipid transporting 11A | Nicht erfasst | In 2 Erkrankungen |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CDC14Acell division cycle 14A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CLCNKAchloride voltage-gated channel Ka | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CLDN14claudin 14 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DIAPH3diaphanous related formin 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| EDN3endothelin 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| EYA4EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4 | Nicht erfasst | In 2 Erkrankungen |
| FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FLNBfilamin B | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FOXC1forkhead box C1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GAB1GRB2 associated binding protein 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GALEUDP-galactose-4-epimerase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GFERgrowth factor, augmenter of liver regeneration | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GJB3gap junction protein beta 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GRAPGRB2 related adaptor protein | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HOXB1homeobox B1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ILDR1immunoglobulin like domain containing receptor 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| LORICRINloricrin cornified envelope precursor protein | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MEOX1mesenchyme homeobox 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MIR96microRNA 96 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MPZmyelin protein zero | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MT-TImitochondrially encoded tRNA-Ile (AUU/C) | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MYO1Amyosin IA | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| OTOAotoancorin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PISDphosphatidylserine decarboxylase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PJVKpejvakin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RESTRE1 silencing transcription factor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RIPOR2RHO family interacting cell polarization regulator 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| S1PR2sphingosine-1-phosphate receptor 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SF3B2splicing factor 3b subunit 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SIX6SIX homeobox 6 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC26A5solute carrier family 26 member 5 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC44A4solute carrier family 44 member 4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC52A2solute carrier family 52 member 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC52A3solute carrier family 52 member 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SMPXsmall muscle protein X-linked | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | Nicht erfasst | In 2 Erkrankungen |
| TACO1translational activator of cytochrome c oxidase I | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TBL1Ytransducin beta like 1 Y-linked | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TDO2tryptophan 2,3-dioxygenase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TECTAtectorin alpha | Nicht erfasst | In 2 Erkrankungen |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TMC1transmembrane channel like 1 | Nicht erfasst | In 2 Erkrankungen |
| TMPRSS3transmembrane serine protease 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TPRNtaperin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
- Bilateral sensorineural hearing impairment98 Gene
- Congenital sensorineural hearing impairment60 Gene
- Progressive sensorineural hearing impairment55 Gene
- Mixed hearing impairment42 Gene
- Severe sensorineural hearing impairment14 Gene
- Profound sensorineural hearing impairment12 Gene
- High-frequency sensorineural hearing impairment6 Gene
- Adult onset sensorineural hearing impairment5 Gene
- Low-frequency sensorineural hearing impairment4 Gene
- Mild neurosensory hearing impairment2 Gene
- Childhood onset sensorineural hearing impairment1 Gen
- Old-aged sensorineural hearing impairment1 Gen
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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