Gen
MEOX1
mesenchyme homeobox 1
- HGNC 7013(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000005102(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 4222(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 17q21.31
- Koordinaten
- Chromosom 17: 43.640.389–43.661.922 (GRCh38)
- Exons
- 3 Exons über 21,5 kb
- Protein
- 254 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- MOX1
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000318579.9NM_004527.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Aufbau von MEOX1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 2,7 kb der 21,5 kb des Gens aus; 765 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest MEOX1
5
Positionen in MEOX1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 21,5 kb von MEOX1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,7 kb Exons.
Mit MEOX1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die MEOX1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal vertebral segmentation and fusion
- Abnormality of the vertebral column
- Cervical C2/C3 vertebral fusion
- Abnormality of the ribs
- Abnormality of the shoulder
- High shoulder blade
- Scoliosis
- Abnormal sacrum morphology
2 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of head or neck
- Facial asymmetry
- Limitation of neck motion
- Low hairline at back of neck
- Short neck
- Webbed neck
- Congenital muscular torticollis
- Cleft palate
- Cleft upper lip
1 weiteres Merkmal anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). MEOX1-Gen: mesenchyme homeobox 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/meox1
Dante Labs. MEOX1-Gen: mesenchyme homeobox 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/meox1
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