Gen
DUOXA2
dual oxidase maturation factor 2
- HGNC 32698(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000140274(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 405753(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 15q21.1
- Koordinaten
- Chromosom 15: 45.114.326–45.118.421 (GRCh38)
- Exons
- 6 Exons über 4,1 kb
- Protein
- 320 Aminosäuren
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000323030.6NM_207581.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellenKuratierte Berichte zu diesem Gen
Kongenitale Hypothyreose
Ein bereits von Geburt an bestehender Mangel an Schilddrüsenhormonen.
- 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Schilddrüsenkrebs
- Erbliche Störung des Schilddrüsenstoffwechsels
Eine angeborene Stoffwechselerkrankung, die auf einer Störung der Stoffwechselprozesse der Schilddrüsenhormone beruht.
- 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
- Hypothyreose
Krankhaft erniedrigte Spiegel von Schilddrüsenhormonen.
- 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
- Schilddrüsenerkrankung
Eine Erkrankung, die die Schilddrüse betrifft.
- 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Aufbau von DUOXA2
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 1,8 kb der 4,1 kb des Gens aus; 963 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest DUOXA2
25
Positionen in DUOXA2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 4,1 kb von DUOXA2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,8 kb Exons.
Mit DUOXA2 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die DUOXA2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the endocrine system
- Decreased circulating T4 concentration
- Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration
- Enlarged thyroid gland in neck
- Thyroid defect in oxidation and organification of iodide
- Underactive thyroid gland from birth
- Increased radioactive iodine uptake
- Positive perchlorate discharge test
- Reduced radioactive iodine uptake
1 weiteres Merkmal anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). DUOXA2-Gen: dual oxidase maturation factor 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/duoxa2
Dante Labs. DUOXA2-Gen: dual oxidase maturation factor 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/duoxa2
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