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Gen

SF3B2

splicing factor 3b subunit 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
11q13.1
Koordinaten
Chromosom 11: 66.052.364–66.069.308 (GRCh38)
Exons
22 Exons über 16,9 kb
Protein
895 Aminosäuren
Auch bekannt als
SAP145, SF3b1, Cus1, SF3b145
MANE-Select-Transkript
ENST00000322535.11NM_006842.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet SF3B2 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von SF3B2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 11, mit einer Klammer, an der SF3B2 liegt. SF3B2 und 48 Gene in der Nähe auf Chromosom 11, von 65.560.836 bis 66.560.835.Chromosom 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2565,6 Mb65,8 Mb66 Mb66,2 Mb66,4 MbZNRD2: 65.570.459–65.574.203, Plus-StrangZNRD2FAM89B: 65.572.349–65.574.199, Plus-StrangEHBP1L1: 65.575.943–65.594.089, Plus-StrangKCNK7: 65.592.836–65.595.996, Minus-StrangKCNK7MAP3K11: 65.597.149–65.615.382, Minus-StrangMAP3K11PCNX3: 65.615.742–65.637.441, Plus-StrangPCNX3SIPA1: 65.638.086–65.650.930, Plus-StrangSIPA1RELA: 65.653.599–65.663.138, Minus-StrangRELAKAT5: 65.711.992–65.719.604, Plus-StrangKAT5RNASEH2C: 65.713.901–65.720.988, Minus-StrangRNASEH2CAP5B1: 65.772.723–65.781.708, Minus-StrangAP5B1OVOL1: 65.786.714–65.797.219, Plus-StrangOVOL1CFL1: 65.823.022–65.862.026, Minus-StrangSNX32: 65.833.664–65.856.896, Plus-StrangSNX32MUS81: 65.857.126–65.867.653, Plus-StrangEFEMP2: 65.866.300–65.878.497, Minus-StrangCTSW: 65.879.809–65.883.741, Plus-StrangFIBP: 65.883.740–65.888.532, Minus-StrangCCDC85B: 65.890.673–65.891.635, Plus-StrangCCDC85BFOSL1: 65.892.049–65.900.573, Minus-StrangFOSL1C11orf68: 65.916.810–65.919.137, Minus-StrangC11orf68DRAP1: 65.919.258–65.921.565, Plus-StrangDRAP1TSGA10IP: 65.945.480–65.960.217, Plus-StrangSART1: 65.961.681–65.980.137, Plus-StrangEIF1AD: 65.992.009–66.002.472, Minus-StrangBANF1: 66.001.832–66.004.170, Plus-StrangBANF1CST6: 66.011.506–66.013.505, Plus-StrangCST6CATSPER1: 66.016.752–66.026.479, Minus-StrangCATSPER1GAL3ST3: 66.040.748–66.049.502, Minus-StrangGAL3ST3SF3B2: 66.052.364–66.069.308, Plus-StrangSF3B2PACS1: 66.070.017–66.248.638, Plus-StrangPACS1KLC2: 66.257.267–66.267.862, Plus-StrangKLC2RAB1B: 66.268.586–66.277.492, Plus-StrangRAB1BCNIH2: 66.278.170–66.285.301, Plus-StrangCNIH2YIF1A: 66.284.253–66.289.688, Minus-StrangYIF1ATMEM151A: 66.291.832–66.299.036, Plus-StrangCD248: 66.314.494–66.317.044, Minus-StrangRIN1: 66.330.241–66.336.840, Minus-StrangRIN1BRMS1: 66.337.332–66.345.136, Minus-StrangBRMS1B4GAT1: 66.345.374–66.347.856, Minus-StrangB4GAT1SLC29A2: 66.360.101–66.372.476, Minus-StrangSLC29A2NPAS4: 66.421.033–66.426.707, Plus-StrangNPAS4MRPL11: 66.435.075–66.466.738, Minus-StrangMRPL11PELI3: 66.466.303–66.478.998, Plus-StrangPELI3DPP3: 66.479.990–66.510.188, Plus-StrangDPP3: 66.509.079–66.533.613, Plus-StrangBBS1: 66.510.606–66.534.660, Plus-StrangBBS1ZDHHC24: 66.520.620–66.546.244, Minus-StrangZDHHC24ACTN3: 66.546.395–66.563.334, Plus-StrangACTN3Diagramm von SF3B2: 22 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 11Exon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 18: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 66.052.364–66.052.517, 154 BasenExon 2: 66.052.673–66.052.719, 47 BasenExon 3: 66.053.027–66.053.104, 78 BasenExon 4: 66.055.076–66.055.315, 240 BasenExon 5: 66.055.535–66.055.585, 51 BasenExon 6: 66.056.838–66.056.955, 118 BasenExon 7: 66.057.266–66.057.375, 110 BasenExon 8: 66.058.054–66.058.150, 97 BasenExon 9: 66.058.314–66.058.405, 92 BasenExon 10: 66.058.830–66.059.045, 216 BasenExon 11: 66.059.201–66.059.338, 138 BasenExon 12: 66.059.515–66.059.595, 81 BasenExon 13: 66.059.782–66.060.009, 228 BasenExon 14: 66.060.582–66.060.731, 150 BasenExon 15: 66.061.686–66.061.775, 90 BasenExon 16: 66.061.891–66.061.998, 108 BasenExon 17: 66.063.009–66.063.116, 108 BasenExon 18: 66.063.400–66.063.542, 143 BasenExon 19: 66.063.628–66.063.729, 102 BasenExon 20: 66.067.946–66.068.045, 100 BasenExon 21: 66.068.148–66.068.333, 186 BasenExon 22: 66.068.674–66.069.308, 635 Basen15101520225′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,3 kb der 16,9 kb des Gens aus; 2.688 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest SF3B2

3

Positionen in SF3B2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 16,9 kb von SF3B2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,3 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). SF3B2-Gen: splicing factor 3b subunit 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/sf3b2

Vancouver

Dante Labs. SF3B2-Gen: splicing factor 3b subunit 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/sf3b2

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