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Gen

C1QBP

complement C1q binding protein

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
17p13.2
Koordinaten
Chromosom 17: 5.432.777–5.439.155 (GRCh38)
Exons
6 Exons über 6,4 kb
Protein
282 Aminosäuren
Auch bekannt als
gC1Q-R, gC1qR, p32, SF2p32
Frühere Symbole
HABP1
MANE-Select-Transkript
ENST00000225698.8NM_001212.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Primäre mitochondriale Erkrankung

    • Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung

      Erkrankungen, meist verursacht durch Kerngene, die an der Produktion mitochondrialer Proteine beteiligt sind. Sie vermindern mehrere Komplexe der Atmungskette gleichzeitig und führen häufig im Kindesalter zu schweren Erkrankungen mehrerer Organsysteme.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Ein Befund kann eine diagnostische Suche beenden und die Überwachung sowie unterstützende Betreuung leiten.

Aufbau von C1QBP

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 17, mit einer Klammer, an der C1QBP liegt. C1QBP und 23 Gene in der Nähe auf Chromosom 17, von 4.935.966 bis 5.935.965.Chromosom 1717p13.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.35 Mb5,2 Mb5,4 Mb5,6 Mb5,8 MbSLC25A11: 4.934.570–4.940.156, Minus-StrangRNF167: 4.939.997–4.945.223, Plus-StrangPFN1: 4.945.652–4.950.517, Minus-StrangENO3: 4.948.034–4.957.132, Plus-StrangENO3SPAG7: 4.959.226–4.967.835, Minus-StrangSPAG7CAMTA2: 4.967.992–4.987.684, Minus-StrangCAMTA2INCA1: 4.988.130–4.999.117, Minus-StrangINCA1KIF1C: 4.997.629–5.028.401, Plus-StrangKIF1CSLC52A1: 5.032.600–5.052.009, Minus-StrangSLC52A1ZFP3: 5.078.241–5.096.376, Plus-StrangZFP3ZNF232: 5.105.269–5.123.162, Minus-StrangZNF232USP6: 5.116.032–5.175.034, Plus-StrangUSP6ZNF594: 5.174.019–5.191.907, Minus-StrangZNF594SCIMP: 5.208.915–5.234.869, Minus-StrangSCIMPRABEP1: 5.282.258–5.386.871, Plus-StrangRABEP1NUP88: 5.359.641–5.420.164, Minus-StrangNUP88RPAIN: 5.419.066–5.432.888, Plus-StrangRPAINC1QBP: 5.432.777–5.439.155, Minus-StrangC1QBPDHX33: 5.440.917–5.469.031, Minus-StrangDHX33DERL2: 5.471.254–5.486.817, Minus-StrangDERL2MIS12: 5.486.285–5.492.080, Plus-StrangMIS12NLRP1: 5.499.415–5.619.424, Minus-StrangNLRP1SMIM48: 5.499.427–5.501.013, Minus-StrangSMIM48: 5.772.926–6.080.792, Plus-StrangDiagramm von C1QBP: 6 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 17Exon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 5.432.777–5.433.164, 388 BasenExon 5: 5.433.293–5.433.415, 123 BasenExon 4: 5.433.669–5.433.767, 99 BasenExon 3: 5.434.873–5.434.966, 94 BasenExon 2: 5.438.123–5.438.273, 151 BasenExon 1: 5.438.842–5.439.155, 314 Basen6543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,2 kb der 6,4 kb des Gens aus; 849 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest C1QBP

2

Positionen in C1QBP, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 6,4 kb von C1QBP, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,2 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). C1QBP-Gen: complement C1q binding protein. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/c1qbp

Vancouver

Dante Labs. C1QBP-Gen: complement C1q binding protein [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/c1qbp

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