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Gen

EYA1

EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
8q13.3
Koordinaten
Chromosom 8: 71.197.433–71.362.069 (GRCh38)
Exons
18 Exons über 164,6 kb
Protein
592 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Frühere Symbole
BOR
MANE-Select-Transkript
ENST00000340726.8NM_000503.6
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Branchio-Oto-Renales Syndrom

    • Autosomal-dominant

      Eine autosomal-dominante Erkrankung, die hauptsächlich durch Veränderungen in EYA1, SIX1 oder SIX5 verursacht wird. Sie führt zu einer Schallleitungs-, Schallempfindungs- oder gemischten Schwerhörigkeit, Fehlbildungen der Ohren, Halszysten oder Halsfisteln und bei manchen Betroffenen zu Nierenanomalien.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Das Wissen um diese Erkrankung veranlasst eine Hörprüfung und eine Ultraschall-Kontrolle der Nieren und hilft bei der genetischen Beratung der Familie.

  • Angeborene Fehlbildungen der Niere und der Harnwege

    • Branchio-Oto-Renal-SyndromAutosomal-dominant

      Eine durch Varianten in EYA1 oder SIX1 verursachte Erkrankung, die Hals, Ohren und Gehör sowie die Nieren betrifft.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Ein Wissen darum führt zu einer Hörprüfung und Nierenbildgebung.

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von EYA1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 8, mit einer Klammer, an der EYA1 liegt. EYA1 und 1 Gen in der Nähe auf Chromosom 8, von 70.779.751 bis 71.779.750.Chromosom 88q13.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.370,8 Mb71 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 MbXKR9: 70.669.331–70.790.371, Plus-StrangXKR9EYA1: 71.197.433–71.362.069, Minus-StrangEYA1Diagramm von EYA1: 18 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 8Exon 18: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 17: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 16: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 15: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 15 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 18: 71.197.433–71.199.420, 1.988 BasenExon 17: 71.211.156–71.211.256, 101 BasenExon 16: 71.215.387–71.215.508, 122 BasenExon 15: 71.215.614–71.215.728, 115 BasenExon 14: 71.216.692–71.216.852, 161 BasenExon 13: 71.216.965–71.217.023, 59 BasenExon 12: 71.244.603–71.244.692, 90 BasenExon 11: 71.269.740–71.269.823, 84 BasenExon 10: 71.271.758–71.271.897, 140 BasenExon 9: 71.299.047–71.299.233, 187 BasenExon 8: 71.299.638–71.299.720, 83 BasenExon 7: 71.317.552–71.317.689, 138 BasenExon 6: 71.321.734–71.321.879, 146 BasenExon 5: 71.322.199–71.322.268, 70 BasenExon 4: 71.334.097–71.334.174, 78 BasenExon 3: 71.354.782–71.354.909, 128 BasenExon 2: 71.356.462–71.356.511, 50 BasenExon 1: 71.361.647–71.362.069, 423 Basen181510515′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,2 kb der 164,6 kb des Gens aus; 1.779 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest EYA1

144

Positionen in EYA1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 164,6 kb von EYA1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,2 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). EYA1-Gen: EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/eya1

Vancouver

Dante Labs. EYA1-Gen: EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/eya1

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