Gen
ACVR1
activin A receptor type 1
- HGNC 171(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000115170(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 90(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 2q24.1
- Koordinaten
- Chromosom 2: 157.736.446–157.876.330 (GRCh38)
- Exons
- 11 Exons über 139,9 kb
- Protein
- 509 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-dominant
- Auch bekannt als
- SKR1, ALK2, ACVR1A
- Frühere Symbole
- ACVRLK2
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000434821.7NM_001111067.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
Werten Sie ACVR1 und den Rest Ihres Genoms mit einem einzigen Test aus.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen
Meinen Genome Test bestellenKuratierter Bericht zu diesem Gen
Fibrodysplasia ossificans progressiva
- Autosomal-dominant
Eine ACVR1-Erkrankung, bei der sich Muskeln und Bindegewebe fortschreitend in Knochen umwandeln; meist sind die großen Zehen bereits bei der Geburt fehlgebildet. In den meisten Fällen entstehen die Varianten neu.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Die Vermeidung von Biopsien, intramuskulären Injektionen und elektiven Operationen beugt Schüben vor. Ein gezielt wirkendes Medikament (Palovaroten) ist in einigen Ländern zugelassen.
Vererbung
- Autosomal-dominant
- Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
Aufbau von ACVR1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 3,3 kb der 139,9 kb des Gens aus; 1.530 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest ACVR1
4
Positionen in ACVR1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 139,9 kb von ACVR1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,3 kb Exons.
Mit ACVR1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die ACVR1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). ACVR1-Gen: activin A receptor type 1. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/acvr1
Dante Labs. ACVR1-Gen: activin A receptor type 1 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/acvr1
Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen