Gen
CLCNKB
chloride voltage-gated channel Kb
- HGNC 2027(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000184908(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 1188(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 1p36.13
- Koordinaten
- Chromosom 1: 16.043.782–16.057.308 (GRCh38)
- Exons
- 20 Exons über 13,5 kb
- Protein
- 687 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Auch bekannt als
- hClC-Kb, CLCKB, ClC-K2, ClC-Kb
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000375679.9NM_000085.5
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Bartter-Syndrom
- Bartter-Syndrom Typ 3Autosomal-rezessiv
Das klassische Bartter-Syndrom ist eine Form des Bartter-Syndroms, die sich durch ein milderes klinisches Bild als der pränatale/infantile Subtyp auszeichnet. Typische Merkmale sind Gedeihstörungen, hypokaliämische Alkalose, erhöhte Plasma-Renin- und Aldosteronspiegel, niedriger Blutdruck sowie eine vaskuläre Resistenz gegenüber Angiotensin II.
- 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
- Bartter-Syndrom Typ 4Autosomal-rezessiv
Eine Form des Bartter-Syndroms, die durch mütterliches Polyhydramnion, Frühgeburt, Salzverlust, Polyurie und Schallempfindungsschwerhörigkeit gekennzeichnet ist. Sie geht einher mit hypokaliämischer und hypochlorämischer metabolischer Alkalose, erhöhten Plasma-Renin- und Aldosteronspiegeln sowie niedrigem bis normalem Blutdruck. Die Calciumausscheidung im Urin ist variabel, und eine Nephrokalzinose liegt typischerweise nicht vor.
- 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Eine Gruppe erblicher Nierentubulus-Erkrankungen mit übermäßigem Salzverlust, verursacht durch Gene wie SLC12A1, KCNJ1, CLCNKB, BSND und CASR, mit niedrigem Kaliumspiegel, metabolischer Alkalose und hohem Calciumgehalt im Urin.
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Das Wissen darüber hilft bei der Anpassung des Salz- und Kaliumersatzes sowie bei der Überwachung des Wachstums und der Nierenverkalkung.
Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.
Aufbau von CLCNKB
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 2,6 kb der 13,5 kb des Gens aus; 2.064 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest CLCNKB
60
Positionen in CLCNKB, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
60 davon (100 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.
- Low mappability (13 Stellen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (60 Stellen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 13,5 kb von CLCNKB, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,6 kb Exons.
Mit CLCNKB verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die CLCNKB verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Laboratory abnormality
- Low blood potassium levels
- Hypokalemic metabolic alkalosis
- Loss of salt in urine
- Elevated urine calcium levels
- High urine prostaglandin levels
- Increased urinary potassium
- Low blood chloride levels
- Low blood magnesium levels
20 weitere Merkmale anzeigen
- Low blood sodium levels
- Low urine calcium levels
- Body fails to respond to insulin
- Dehydration
- Glucose intolerance
- High blood magnesium levels
- High urine protein levels
- Low blood calcium levels
- Metabolic alkalosis
- Renal potassium wasting
- Accumulation of acid in body due to kidney problem
- Decreased urinary potassium
- Diabetic ketoacidosis
- Noninsulin-dependent diabetes
- Renal Fanconi syndrome
- Type 1 diabetes
- Fluid retention
- Hypernatriuria
- Hypokalemic hypochloremic metabolic alkalosis
- Increased urinary chloride
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone
- Muscle weakness
- Muscle spasm
- Abnormal deposits of calcium in the brain
- Breakdown of skeletal muscle
- Calcium deposits in joints
- Gout
- Generalized decreased muscle tone
1 weiteres Merkmal anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). CLCNKB-Gen: chloride voltage-gated channel Kb. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/clcnkb
Dante Labs. CLCNKB-Gen: chloride voltage-gated channel Kb [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/clcnkb
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