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Gen

MT-TI

mitochondrially encoded tRNA-Ile (AUU/C)

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
mitochondria
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
trnI
Frühere Symbole
MTTI
Locus-Typ
RNA, transfer

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Hypertrophe Kardiomyopathie

      • Autosomal-dominant

        Eines von 62 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine Erkrankung, bei der der Herzmuskel ohne erkennbare Ursache verdickt (hypertrophiert) ist. Die Hypertrophie tritt meist asymmetrisch auf und kann mit einer Verengung des linksventrikulären Ausflusstrakts einhergehen.

        • ClinGen stuft die Verbindung als mäßig ein
        Was das Wissen verändert

        Betablocker, Nicht-Dihydropyridin-Kalziumkanalblocker, Vermeidung intensiver körperlicher Belastung, genetische Beratung

    Vererbung

    Autosomal-dominant
    Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

    So liest ein Gentest MT-TI

    1

    Position in MT-TI, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). MT-TI-Gen: mitochondrially encoded tRNA-Ile (AUU/C). Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/mt-ti

    Vancouver

    Dante Labs. MT-TI-Gen: mitochondrially encoded tRNA-Ile (AUU/C) [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/mt-ti

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