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Gen

MYO1A

myosin IA

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
12q13.3
Koordinaten
Chromosom 12: 57.028.517–57.050.129 (GRCh38)
Exons
28 Exons über 21,6 kb
Protein
1.043 Aminosäuren
Frühere Symbole
MYHL, DFNA48, BBMI
MANE-Select-Transkript
ENST00000300119.8NM_005379.4
Locus-Typ
Protein-coding
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet MYO1A bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von MYO1A

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 12, mit einer Klammer, an der MYO1A liegt. MYO1A und 32 Gene in der Nähe auf Chromosom 12, von 56.539.323 bis 57.539.322.Chromosom 1212q13.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3356,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 MbRBMS2: 56.521.807–56.617.037, Plus-StrangRBMS2BAZ2A: 56.595.596–56.636.914, Minus-StrangBAZ2AATP5F1B: 56.637.490–56.646.079, Minus-StrangATP5F1BPTGES3: 56.651.663–56.688.408, Minus-StrangPTGES3NACA: 56.712.305–56.731.628, Minus-StrangNACA: 56.714.612–56.741.535, Minus-StrangPRIM1: 56.730.438–56.752.384, Minus-StrangPRIM1HSD17B6: 56.751.817–56.788.409, Plus-StrangHSD17B6SDR9C7: 56.923.133–56.934.408, Minus-StrangSDR9C7RDH16: 56.950.087–56.959.374, Minus-StrangRDH16ACKR5: 56.994.487–56.998.889, Plus-StrangACKR5ZBTB39: 56.998.836–57.006.560, Minus-StrangZBTB39TAC3: 57.010.000–57.028.883, Minus-StrangTAC3MYO1A: 57.028.517–57.050.129, Minus-StrangMYO1ANEMP1: 57.055.641–57.088.063, Minus-StrangNEMP1NAB2: 57.088.883–57.095.476, Plus-StrangNAB2STAT6: 57.095.403–57.132.139, Minus-StrangSTAT6LRP1: 57.128.476–57.213.394, Plus-StrangLRP1NXPH4: 57.216.780–57.226.449, Plus-StrangNXPH4SHMT2: 57.226.554–57.234.935, Plus-StrangSHMT2COXFA4L2: 57.234.541–57.242.750, Minus-StrangCOXFA4L2STAC3: 57.243.453–57.251.195, Minus-StrangSTAC3: 57.249.609–57.296.484, Minus-StrangR3HDM2: 57.253.762–57.431.051, Minus-StrangINHBC: 57.434.700–57.452.067, Plus-StrangINHBCINHBE: 57.452.323–57.459.280, Plus-StrangINHBEGLI1: 57.459.783–57.472.268, Plus-StrangGLI1ARHGAP9: 57.472.260–57.488.831, Minus-StrangARHGAP9MARS1: 57.475.445–57.517.702, Plus-StrangMARS1DDIT3: 57.516.584–57.523.630, Minus-StrangDDIT3: 57.517.712–57.520.480, Minus-StrangMBD6: 57.520.710–57.530.614, Plus-StrangDCTN2: 57.529.567–57.547.256, Minus-StrangDiagramm von MYO1A: 28 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 12Exon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 28: 57.028.517–57.028.881, 365 BasenExon 27: 57.029.132–57.029.259, 128 BasenExon 26: 57.029.435–57.029.587, 153 BasenExon 25: 57.029.740–57.029.872, 133 BasenExon 24: 57.030.210–57.030.316, 107 BasenExon 23: 57.031.040–57.031.174, 135 BasenExon 22: 57.036.307–57.036.381, 75 BasenExon 21: 57.036.772–57.036.840, 69 BasenExon 20: 57.036.942–57.037.091, 150 BasenExon 19: 57.037.548–57.037.641, 94 BasenExon 18: 57.037.869–57.038.069, 201 BasenExon 17: 57.038.412–57.038.638, 227 BasenExon 16: 57.038.809–57.039.009, 201 BasenExon 15: 57.039.212–57.039.274, 63 BasenExon 14: 57.041.184–57.041.288, 105 BasenExon 13: 57.041.432–57.041.497, 66 BasenExon 12: 57.043.072–57.043.158, 87 BasenExon 11: 57.043.240–57.043.358, 119 BasenExon 10: 57.043.856–57.044.003, 148 BasenExon 9: 57.044.106–57.044.209, 104 BasenExon 8: 57.046.552–57.046.650, 99 BasenExon 7: 57.046.863–57.046.926, 64 BasenExon 6: 57.047.061–57.047.107, 47 BasenExon 5: 57.047.303–57.047.407, 105 BasenExon 4: 57.047.627–57.047.721, 95 BasenExon 3: 57.047.989–57.048.104, 116 BasenExon 2: 57.048.210–57.048.343, 134 BasenExon 1: 57.049.887–57.050.129, 243 Basen28262422201816141210864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,6 kb der 21,6 kb des Gens aus; 3.132 dieser Basen kodieren für das Protein.

Sequenzierung von MYO1A

1

Position in MYO1A, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.

Ein Whole Genome erfasst alle 21,6 kb von MYO1A, einschließlich der Introns, nicht nur die 3,6 kb Exons.

Mit MYO1A verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die MYO1A verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (o. J.). MYO1A-Gen: myosin IA. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/myo1a

Vancouver

Dante Labs. MYO1A-Gen: myosin IA [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/myo1a

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