SURF1

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

• Charcot-Marie-Tooth-Krankheit

  • Eines von 62 Genen, die damit verknüpft sind

    Eine Gruppe erblicher peripherer Neuropathien, die zu fortschreitender Schwäche und Atrophie der distalen Muskulatur sowie zu Empfindungsverlust führen, vor allem an Füßen und Händen.

    • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Genetische Beratung, subtypspezifische Überwachung, Physiotherapie, orthopädische Hilfsmittel, Vermeidung neurotoxischer Medikamente, genspezifische klinische Studien, Überwachung von Begleitsymptomen

• Leigh-Syndrom

  • Eines von 69 Genen, die damit verknüpft sind

    Eine fortschreitende neurologische Erkrankung, die durch spezifische neuropathologische Merkmale mit Läsionen im Hirnstamm und in den Basalganglien gekennzeichnet ist.

    • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

• Primäre mitochondriale Erkrankung

  • Mangel an Komplexen der mitochondrialen Atmungskette

    Eines von 61 Genen, die damit verknüpft sind

    Isolierte Defekte der Komplexe I, II, III, IV oder V, verursacht durch Varianten in Kern- oder mitochondrialen Genen. Sie können das Gehirn, die Muskeln, das Herz, die Leber und andere energieintensive Organe betreffen.

    • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Ein Befund kann eine diagnostische Suche beenden und die Überwachung betroffener Organe sowie die Vermeidung von Arzneimitteln, die Mitochondrien schädigen, leiten.

Aufbau von SURF1

Exons machen 1,1 kb der 4,7 kb des Gens aus; 903 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest SURF1

Gene mit denselben Erkrankungen

• SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2Teilt 3 Erkrankungen
• AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Teilt 2 Erkrankungen
• COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10Teilt 2 Erkrankungen
• FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1Teilt 2 Erkrankungen
• LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containingTeilt 2 Erkrankungen
• NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1Teilt 2 Erkrankungen
• NDUFA13NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13Teilt 2 Erkrankungen
• NDUFA2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2Teilt 2 Erkrankungen
• NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9Teilt 2 Erkrankungen
• NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2Teilt 2 Erkrankungen
• NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5Teilt 2 Erkrankungen
• NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6Teilt 2 Erkrankungen

Mit SURF1 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die SURF1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

• HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
• MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
• GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
• Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
• ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
• Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
• Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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