Gen
FOXI1
forkhead box I1
- HGNC 3815(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000168269(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 2299(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 5q35.1
- Koordinaten
- Chromosom 5: 170.105.897–170.109.734 (GRCh38)
- Exons
- 2 Exons über 3,8 kb
- Protein
- 378 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Auch bekannt als
- FREAC6
- Frühere Symbole
- FKHL10
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000306268.8NM_012188.5
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Renale tubuläre Azidose
- Distale renale tubuläre AzidoseAutosomal-rezessiv
Eine erbliche Störung, bei der die Sammelrohre der Niere Säuren nicht ausscheiden können. Sie wird durch Varianten in SLC4A1, ATP6V1B1, ATP6V0A4 und weiteren Genen verursacht; manche Formen gehen auch mit Schwerhörigkeit einher.
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Eine Alkalitherapie kann Nierenverkalkung und Wachstumsprobleme verhindern, und bei manchen Formen ist eine Hörprüfung angezeigt.
Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.
Aufbau von FOXI1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 2,3 kb der 3,8 kb des Gens aus; 1.137 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest FOXI1
5
Positionen in FOXI1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 3,8 kb von FOXI1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,3 kb Exons.
Mit FOXI1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die FOXI1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). FOXI1-Gen: forkhead box I1. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/foxi1
Dante Labs. FOXI1-Gen: forkhead box I1 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/foxi1
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