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Gen

PPIP5K2

diphosphoinositol pentakisphosphate kinase 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
5q21.1
Koordinaten
Chromosom 5: 103.120.301–103.212.799 (GRCh38)
Exons
31 Exons über 92,5 kb
Protein
1.243 Aminosäuren
Auch bekannt als
KIAA0433, VIP2, CFAP160
Frühere Symbole
HISPPD1, DFNB100
MANE-Select-Transkript
ENST00000358359.8NM_001276277.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet PPIP5K2 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von PPIP5K2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 5, mit einer Klammer, an der PPIP5K2 liegt. PPIP5K2 und 4 Gene in der Nähe auf Chromosom 5, von 102.666.550 bis 103.666.549.Chromosom 55q21.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3102,8 Mb103 Mb103,2 Mb103,4 Mb103,6 MbPAM: 102.753.981–103.031.149, Plus-StrangPAMGIN1: 103.086.000–103.120.226, Minus-StrangGIN1PPIP5K2: 103.120.301–103.212.799, Plus-StrangPPIP5K2MACIR: 103.258.388–103.280.933, Plus-StrangMACIRNUDT12: 103.548.855–103.562.817, Minus-StrangNUDT12Diagramm von PPIP5K2: 31 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 5Exon 21: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 103.120.301–103.120.488, 188 BasenExon 2: 103.129.306–103.129.703, 398 BasenExon 3: 103.133.453–103.133.648, 196 BasenExon 4: 103.136.732–103.136.822, 91 BasenExon 5: 103.138.384–103.138.469, 86 BasenExon 6: 103.146.527–103.146.681, 155 BasenExon 7: 103.147.931–103.148.032, 102 BasenExon 8: 103.149.152–103.149.313, 162 BasenExon 9: 103.151.253–103.151.374, 122 BasenExon 10: 103.152.648–103.152.749, 102 BasenExon 11: 103.153.848–103.153.934, 87 BasenExon 12: 103.154.670–103.154.745, 76 BasenExon 13: 103.154.834–103.154.943, 110 BasenExon 14: 103.155.909–103.155.994, 86 BasenExon 15: 103.158.188–103.158.313, 126 BasenExon 16: 103.158.452–103.158.573, 122 BasenExon 17: 103.159.146–103.159.328, 183 BasenExon 18: 103.167.179–103.167.320, 142 BasenExon 19: 103.168.072–103.168.295, 224 BasenExon 20: 103.173.155–103.173.282, 128 BasenExon 21: 103.173.858–103.173.972, 115 BasenExon 22: 103.177.667–103.177.774, 108 BasenExon 23: 103.177.864–103.177.980, 117 BasenExon 24: 103.180.021–103.180.188, 168 BasenExon 25: 103.183.234–103.183.407, 174 BasenExon 26: 103.184.672–103.184.744, 73 BasenExon 27: 103.186.320–103.186.439, 120 BasenExon 28: 103.187.314–103.187.376, 63 BasenExon 29: 103.190.842–103.190.982, 141 BasenExon 30: 103.194.900–103.195.025, 126 BasenExon 31: 103.201.522–103.212.799, 11.278 Basen151015202530315′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 15,4 kb der 92,5 kb des Gens aus; 3.732 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest PPIP5K2

1

Position in PPIP5K2, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 92,5 kb von PPIP5K2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 15,4 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). PPIP5K2-Gen: diphosphoinositol pentakisphosphate kinase 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ppip5k2

Vancouver

Dante Labs. PPIP5K2-Gen: diphosphoinositol pentakisphosphate kinase 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ppip5k2

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