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Gen

NLRP12

NLR family pyrin domain containing 12

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
19q13.42
Koordinaten
Chromosom 19: 53.793.741–53.824.314 (GRCh38)
Exons
10 Exons über 30,6 kb
Protein
1.061 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
RNO2, PYPAF7, Monarch1, PAN6, CLR19.3
Frühere Symbole
NALP12
MANE-Select-Transkript
ENST00000324134.11NM_144687.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Hereditäre periodische Fiebersyndrome

    • Cryopyrin-assoziiertes periodisches Syndrom (CAPS)Autosomal-dominant

      Ein Spektrum von Erkrankungen, die hauptsächlich durch Veränderungen in NLRP3 verursacht werden und von kälteinduziertem Hautausschlag und Fieber bis zu chronischen Entzündungen reichen, die Haut, Gelenke, Gehör und Gehirn betreffen.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Eine Behandlung mit Interleukin-1-Blockern kontrolliert die Symptome und hilft, Hörverlust und Amyloidose vorzubeugen.

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von NLRP12

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 19, mit einer Klammer, an der NLRP12 liegt. NLRP12 und 29 Gene in der Nähe auf Chromosom 19, von 53.309.028 bis 54.309.027.Chromosom 1919q13.42p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4353,4 Mb53,6 Mb53,8 Mb54 Mb54,2 MbZNF845: 53.333.733–53.357.023, Plus-StrangZNF845ZNF525: 53.365.671–53.393.980, Plus-StrangZNF525ZNF765: 53.389.793–53.430.413, Plus-StrangZNF765ZNF761: 53.431.948–53.462.809, Plus-StrangZNF761ZNF813: 53.467.703–53.496.255, Plus-StrangZNF813ZNF331: 53.519.527–53.580.271, Plus-StrangZNF331DPRX: 53.600.777–53.637.014, Plus-StrangDPRXNLRP12: 53.793.741–53.824.314, Minus-StrangNLRP12MYADM: 53.864.763–53.878.125, Plus-StrangMYADMPRKCG: 53.879.190–53.907.652, Plus-StrangPRKCGCACNG7: 53.909.264–53.943.950, Plus-StrangCACNG7CACNG8: 53.962.937–53.990.215, Plus-StrangCACNG8CACNG6: 53.991.605–54.012.670, Plus-StrangCACNG6VSTM1: 54.040.825–54.063.959, Minus-StrangVSTM1TARM1: 54.069.895–54.081.365, Minus-StrangTARM1OSCAR: 54.094.668–54.102.692, Minus-StrangOSCARNDUFA3: 54.102.728–54.111.522, Plus-StrangNDUFA3TFPT: 54.107.015–54.115.666, Minus-StrangTFPTPRPF31: 54.115.410–54.131.719, Plus-StrangCNOT3: 54.137.710–54.155.708, Plus-StrangLENG1: 54.155.161–54.159.760, Minus-StrangLENG1TMC4: 54.160.095–54.173.250, Minus-StrangTMC4MBOAT7: 54.173.412–54.189.882, Minus-StrangMBOAT7TSEN34: 54.188.464–54.194.538, Plus-StrangTSEN34RPS9: 54.200.466–54.249.003, Plus-StrangRPS9LILRB3: 54.215.940–54.223.506, Minus-StrangLILRB3LILRA6: 54.236.590–54.242.820, Minus-StrangLILRB5: 54.249.421–54.257.339, Minus-StrangLILRB5LILRB2: 54.273.812–54.281.184, Minus-StrangLILRA5: 54.307.037–54.313.177, Minus-StrangLILRA5Diagramm von NLRP12: 10 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 19Exon 8: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 3: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 10: 53.793.741–53.794.136, 396 BasenExon 9: 53.795.859–53.796.029, 171 BasenExon 8: 53.798.243–53.798.413, 171 BasenExon 7: 53.801.227–53.801.397, 171 BasenExon 6: 53.803.952–53.804.122, 171 BasenExon 5: 53.805.280–53.805.450, 171 BasenExon 4: 53.807.495–53.807.665, 171 BasenExon 3: 53.809.587–53.811.288, 1.702 BasenExon 2: 53.814.908–53.814.988, 81 BasenExon 1: 53.823.886–53.824.314, 429 Basen109876543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,6 kb der 30,6 kb des Gens aus; 3.186 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest NLRP12

13

Positionen in NLRP12, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 30,6 kb von NLRP12, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,6 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). NLRP12-Gen: NLR family pyrin domain containing 12. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/nlrp12

Vancouver

Dante Labs. NLRP12-Gen: NLR family pyrin domain containing 12 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/nlrp12

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