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Gen

JPH2

junctophilin 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
20q13.12
Koordinaten
Chromosom 20: 44.106.590–44.187.188 (GRCh38)
Exons
6 Exons über 80,6 kb
Protein
696 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
JP-2, JP2
MANE-Select-Transkript
ENST00000372980.4NM_020433.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Dilatative Kardiomyopathie

    • Vergrößerung und Schwächung des linken Ventrikels, die nicht durch eine Koronararterien- oder Klappenerkrankung erklärt wird. Erbliche Formen betreffen TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN und viele weitere Gene und umfassen das Barth-Syndrom sowie die Emery-Dreifuss-Muskeldystrophien.

      • ClinGen stuft die Verbindung als stark ein
      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Kenntnis einer genetischen Ursache unterstützt eine frühere Herzkontrolle und die Untersuchung von Familienangehörigen. Bei Genen mit einem hohen Arrhythmierisiko, etwa LMNA, FLNC und RBM20, fließt sie in Entscheidungen zur Rhythmusüberwachung und zu implantierbaren Defibrillatoren ein.

Übergeordnete Gruppen

  • Hypertrophe Kardiomyopathie

    • Autosomal-dominant

      Eines von 62 Genen, die damit verknüpft sind

      Eine Erkrankung, bei der der Herzmuskel ohne erkennbare Ursache verdickt (hypertrophiert) ist. Die Hypertrophie tritt meist asymmetrisch auf und kann mit einer Verengung des linksventrikulären Ausflusstrakts einhergehen.

      • ClinGen stuft die Verbindung als mäßig ein
      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Betablocker, Nicht-Dihydropyridin-Kalziumkanalblocker, Vermeidung intensiver körperlicher Belastung, genetische Beratung

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von JPH2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 20, mit einer Klammer, an der JPH2 liegt. JPH2 und 13 Gene in der Nähe auf Chromosom 20, von 43.646.889 bis 44.646.888.Chromosom 2020q13.12p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3343,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 Mb44,6 MbIFT52: 43.590.895–43.647.299, Plus-StrangIFT52MYBL2: 43.667.005–43.716.495, Plus-StrangMYBL2GTSF1L: 43.726.164–43.727.002, Minus-StrangGTSF1LTOX2: 43.914.802–44.069.616, Plus-StrangTOX2JPH2: 44.106.590–44.187.188, Minus-StrangJPH2OSER1: 44.195.939–44.219.957, Minus-StrangOSER1GDAP1L1: 44.247.099–44.280.947, Plus-StrangGDAP1L1FITM2: 44.289.046–44.311.257, Minus-StrangFITM2R3HDML: 44.337.043–44.351.238, Plus-StrangR3HDMLHNF4A: 44.355.439–44.432.845, Plus-StrangHNF4ATTPAL: 44.470.527–44.494.604, Plus-StrangTTPALSERINC3: 44.494.494–44.522.110, Minus-StrangSERINC3PKIG: 44.531.748–44.624.819, Plus-StrangPKIGADA: 44.584.896–44.652.252, Minus-StrangADADiagramm von JPH2: 6 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 20Exon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 2: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 44.106.590–44.113.503, 6.914 BasenExon 5: 44.114.782–44.114.876, 95 BasenExon 4: 44.115.665–44.116.386, 722 BasenExon 3: 44.118.505–44.118.623, 119 BasenExon 2: 44.159.618–44.160.407, 790 BasenExon 1: 44.186.327–44.187.188, 862 Basen64215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 9,5 kb der 80,6 kb des Gens aus; 2.091 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest JPH2

6

Positionen in JPH2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 80,6 kb von JPH2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 9,5 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). JPH2-Gen: junctophilin 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/jph2

Vancouver

Dante Labs. JPH2-Gen: junctophilin 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/jph2

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