Gen
CAP2
cyclase associated actin cytoskeleton regulatory protein 2
- HGNC 20039(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000112186(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 10486(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 6p22.3
- Koordinaten
- Chromosom 6: 17.393.595–17.557.780 (GRCh38)
- Exons
- 13 Exons über 164,2 kb
- Protein
- 477 Aminosäuren
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000229922.7NM_006366.3
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Aufbau von CAP2
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 2,9 kb der 164,2 kb des Gens aus; 1.434 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest CAP2
1
Position in CAP2, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 164,2 kb von CAP2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,9 kb Exons.
Mit CAP2 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die CAP2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). CAP2-Gen: cyclase associated actin cytoskeleton regulatory protein 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/cap2
Dante Labs. CAP2-Gen: cyclase associated actin cytoskeleton regulatory protein 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/cap2
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