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Gen

ADGRV1

adhesion G protein-coupled receptor V1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
5q14.3
Koordinaten
Chromosom 5: 90.558.797–91.164.437 (GRCh38)
Exons
90 Exons über 605,6 kb
Protein
6.306 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
DKFZp761P0710, KIAA0686, FEB4, VLGR1
Frühere Symbole
USH2C, MASS1, GPR98
MANE-Select-Transkript
ENST00000405460.9NM_032119.4
Locus-Typ
gene with protein product

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Usher-Syndrom

    • Autosomal-rezessiv

      Eine Gruppe autosomal-rezessiver Erkrankungen (Typen 1 bis 4), die eine sensorineurale Schwerhörigkeit, eine fortschreitende Retinitis pigmentosa und bei einigen Typen Gleichgewichtsstörungen verursachen. Sie sind mit Genen wie USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1 und ARSG verbunden.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Eine frühzeitige Diagnose unterstützt Entscheidungen über den Zeitpunkt eines Cochlea-Implantats, die Augenkontrollen und die Eignung für Studien zu retinalen Therapien. Außerdem ist sie für das Trägerscreening relevant.

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von ADGRV1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 5, mit einer Klammer, an der ADGRV1 liegt. ADGRV1 und 5 Gene in der Nähe auf Chromosom 5, von 89.953.156 bis 91.770.078.Chromosom 55q14.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.390 Mb90,5 Mb91 Mb91,5 MbCETN3: 90.389.658–90.409.793, Minus-StrangCETN3MBLAC2: 90.457.960–90.474.786, Minus-StrangMBLAC2POLR3G: 90.471.748–90.514.559, Plus-StrangPOLR3GLYSMD3: 90.512.565–90.529.745, Minus-StrangLYSMD3ADGRV1: 90.558.797–91.164.437, Plus-StrangADGRV1ARRDC3: 91.368.631–91.383.348, Minus-StrangARRDC3Diagramm von ADGRV1: 90 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 5Exon 1: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 9: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 15: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 17: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 18: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 19: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 20: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 21: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 22: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 23: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 25: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 28: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 30: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 31: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 32: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 33: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 36: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 37: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 38: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 39: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 40: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 41: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 43: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 44: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 45: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 46: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 48: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 49: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 50: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 51: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 53: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 54: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 55: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 57: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 59: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 60: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 61: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 62: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 63: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 65: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 66: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 67: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 68: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 70: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 72: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 73: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 74: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 76: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 77: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 79: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 80: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 81: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 82: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 84: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 89: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 90.558.797–90.558.917, 121 BasenExon 2: 90.614.835–90.615.019, 185 BasenExon 3: 90.617.804–90.617.953, 150 BasenExon 4: 90.619.086–90.619.181, 96 BasenExon 5: 90.622.597–90.622.701, 105 BasenExon 6: 90.625.130–90.625.243, 114 BasenExon 7: 90.627.211–90.627.776, 566 BasenExon 8: 90.628.562–90.628.832, 271 BasenExon 9: 90.629.210–90.629.539, 330 BasenExon 10: 90.635.114–90.635.290, 177 BasenExon 11: 90.637.725–90.637.948, 224 BasenExon 12: 90.642.636–90.642.762, 127 BasenExon 13: 90.642.856–90.643.041, 186 BasenExon 14: 90.643.803–90.643.983, 181 BasenExon 15: 90.644.706–90.644.869, 164 BasenExon 16: 90.645.968–90.646.091, 124 BasenExon 17: 90.647.498–90.647.764, 267 BasenExon 18: 90.651.604–90.651.730, 127 BasenExon 19: 90.652.346–90.652.563, 218 BasenExon 20: 90.653.209–90.653.952, 744 BasenExon 21: 90.657.905–90.658.278, 374 BasenExon 22: 90.672.546–90.672.722, 177 BasenExon 23: 90.674.054–90.674.234, 181 BasenExon 24: 90.675.243–90.675.445, 203 BasenExon 25: 90.676.080–90.676.209, 130 BasenExon 26: 90.679.549–90.679.629, 81 BasenExon 27: 90.681.315–90.681.454, 140 BasenExon 28: 90.683.586–90.684.195, 610 BasenExon 29: 90.685.780–90.685.995, 216 BasenExon 30: 90.689.861–90.690.076, 216 BasenExon 31: 90.690.797–90.691.041, 245 BasenExon 32: 90.692.605–90.692.786, 182 BasenExon 33: 90.693.890–90.694.701, 812 BasenExon 34: 90.696.937–90.697.146, 210 BasenExon 35: 90.703.665–90.703.795, 131 BasenExon 36: 90.704.389–90.704.488, 100 BasenExon 37: 90.705.400–90.705.579, 180 BasenExon 38: 90.706.231–90.706.394, 164 BasenExon 39: 90.708.816–90.708.909, 94 BasenExon 40: 90.710.981–90.711.059, 79 BasenExon 41: 90.711.184–90.711.322, 139 BasenExon 42: 90.712.287–90.712.428, 142 BasenExon 43: 90.716.467–90.716.729, 263 BasenExon 44: 90.720.048–90.720.223, 176 BasenExon 45: 90.720.935–90.721.059, 125 BasenExon 46: 90.724.832–90.724.989, 158 BasenExon 47: 90.725.086–90.725.232, 147 BasenExon 48: 90.725.549–90.725.656, 108 BasenExon 49: 90.728.669–90.728.933, 265 BasenExon 50: 90.729.642–90.729.764, 123 BasenExon 51: 90.745.046–90.745.265, 220 BasenExon 52: 90.745.591–90.745.795, 205 BasenExon 53: 90.750.551–90.750.697, 147 BasenExon 54: 90.753.574–90.753.829, 256 BasenExon 55: 90.754.983–90.755.185, 203 BasenExon 56: 90.756.454–90.756.630, 177 BasenExon 57: 90.756.979–90.757.161, 183 BasenExon 58: 90.759.409–90.759.588, 180 BasenExon 59: 90.763.305–90.763.469, 165 BasenExon 60: 90.774.186–90.774.303, 118 BasenExon 61: 90.776.453–90.776.576, 124 BasenExon 62: 90.777.905–90.778.043, 139 BasenExon 63: 90.778.427–90.778.609, 183 BasenExon 64: 90.778.865–90.779.097, 233 BasenExon 65: 90.781.430–90.781.578, 149 BasenExon 66: 90.783.124–90.783.325, 202 BasenExon 67: 90.783.838–90.784.057, 220 BasenExon 68: 90.788.071–90.788.310, 240 BasenExon 69: 90.789.702–90.789.851, 150 BasenExon 70: 90.790.873–90.791.346, 474 BasenExon 71: 90.802.739–90.802.882, 144 BasenExon 72: 90.805.284–90.805.458, 175 BasenExon 73: 90.807.602–90.807.737, 136 BasenExon 74: 90.810.233–90.811.338, 1.106 BasenExon 75: 90.815.619–90.815.736, 118 BasenExon 76: 90.823.425–90.823.596, 172 BasenExon 77: 90.828.944–90.829.186, 243 BasenExon 78: 90.840.578–90.840.985, 408 BasenExon 79: 90.848.637–90.848.821, 185 BasenExon 80: 90.853.284–90.853.533, 250 BasenExon 81: 90.854.062–90.854.201, 140 BasenExon 82: 90.855.741–90.855.901, 161 BasenExon 83: 90.863.757–90.863.857, 101 BasenExon 84: 90.965.415–90.965.531, 117 BasenExon 85: 90.985.344–90.985.522, 179 BasenExon 86: 91.072.447–91.072.604, 158 BasenExon 87: 91.102.219–91.102.340, 122 BasenExon 88: 91.150.030–91.150.221, 192 BasenExon 89: 91.153.221–91.153.398, 178 BasenExon 90: 91.163.782–91.164.437, 656 Basen11020304050607080905′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 19,6 kb der 605,6 kb des Gens aus; 18.921 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest ADGRV1

160

Positionen in ADGRV1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 605,6 kb von ADGRV1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 19,6 kb Exons.

Gene mit denselben Erkrankungen

Mit ADGRV1 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die ADGRV1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). ADGRV1-Gen: adhesion G protein-coupled receptor V1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/adgrv1

Vancouver

Dante Labs. ADGRV1-Gen: adhesion G protein-coupled receptor V1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/adgrv1

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