Zum Inhalt springen
Nutzen Sie Ihr HSA- oder FSA-Guthaben

Gen

TYMP

thymidine phosphorylase

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
22q13.33
Koordinaten
Chromosom 22: 50.525.752–50.530.012 (GRCh38)
Exons
10 Exons über 4,3 kb
Protein
482 Aminosäuren
Frühere Symbole
MNGIE, ECGF1
MANE-Select-Transkript
ENST00000252029.8NM_001953.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Primäre mitochondriale Erkrankung

    • Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom

      Verursacht durch Varianten in Kerngenen wie POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B und SUCLA2, die die Menge an mitochondrialer DNA verringern. Dies kann zu Erkrankungen der Muskeln, der Leber oder des Gehirns führen.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Ein Befund hat unmittelbare Konsequenzen: Valproat muss bei POLG-Erkrankung wegen des Risikos eines tödlichen Leberversagens vermieden werden, und für den TK2-Mangel gibt es eine Nukleosidtherapie.

Aufbau von TYMP

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 22, mit einer Klammer, an der TYMP liegt. TYMP und 30 Gene in der Nähe auf Chromosom 22, von 50.027.882 bis 51.027.881.Chromosom 2222q13.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3350,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 MbTTLL8: 50.018.575–50.058.298, Minus-StrangTTLL8MLC1: 50.059.391–50.085.969, Minus-StrangMLC1MOV10L1: 50.090.002–50.161.690, Plus-StrangMOV10L1PANX2: 50.170.458–50.180.295, Plus-StrangPANX2TRABD: 50.184.717–50.199.600, Plus-StrangTRABDSELENOO: 50.200.994–50.217.616, Plus-StrangTUBGCP6: 50.217.621–50.245.033, Minus-StrangHDAC10: 50.245.183–50.251.407, Minus-StrangHDAC10MAPK12: 50.245.186–50.261.851, Minus-StrangMAPK12MAPK11: 50.263.703–50.270.767, Minus-StrangMAPK11PLXNB2: 50.274.976–50.307.695, Minus-StrangPLXNB2DENND6B: 50.308.989–50.327.661, Minus-StrangDENND6BPPP6R2: 50.330.659–50.445.090, Plus-StrangPPP6R2SBF1: 50.443.219–50.483.923, Minus-StrangSBF1ADM2: 50.481.516–50.486.440, Plus-StrangMIOX: 50.486.784–50.490.648, Plus-StrangLMF2: 50.502.947–50.507.751, Minus-StrangNCAPH2: 50.508.127–50.524.781, Plus-StrangNCAPH2SCO2: 50.523.564–50.526.461, Minus-StrangSCO2TYMP: 50.525.752–50.530.012, Minus-StrangTYMPCIMAP1B: 50.529.710–50.532.590, Minus-StrangCIMAP1BKLHDC7B: 50.545.899–50.551.023, Plus-StrangSYCE3: 50.551.109–50.562.954, Minus-StrangCPT1B: 50.567.624–50.578.681, Minus-StrangCPT1BCHKB-CPT1B: 50.568.869–50.582.965, Minus-StrangCHKB: 50.578.959–50.601.455, Minus-StrangCHKBMAPK8IP2: 50.600.659–50.613.981, Plus-StrangMAPK8IP2ARSA: 50.622.754–50.628.177, Minus-StrangARSASHANK3: 50.674.408–50.733.212, Plus-StrangSHANK3ACR: 50.738.196–50.745.441, Plus-StrangACRRABL2B: 50.767.491–50.783.760, Minus-StrangRABL2BDiagramm von TYMP: 10 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 22Exon 10: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 14 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 24 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 29 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 50.525.752–50.525.918, 167 BasenExon 9: 50.526.001–50.526.141, 141 BasenExon 8: 50.526.246–50.526.476, 231 BasenExon 7: 50.526.576–50.526.738, 163 BasenExon 6: 50.527.165–50.527.283, 119 BasenExon 5: 50.527.588–50.527.717, 130 BasenExon 4: 50.528.512–50.528.610, 99 BasenExon 3: 50.529.136–50.529.338, 203 BasenExon 2: 50.529.496–50.529.719, 224 BasenExon 1: 50.529.904–50.530.012, 109 Basen109876543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,6 kb der 4,3 kb des Gens aus; 1.449 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest TYMP

131

Positionen in TYMP, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 4,3 kb von TYMP, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,6 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). TYMP-Gen: thymidine phosphorylase. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/tymp

Vancouver

Dante Labs. TYMP-Gen: thymidine phosphorylase [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/tymp

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen