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Gen

TIMM8A

translocase of inner mitochondrial membrane 8A

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
Xq22.1
Koordinaten
Chromosom X: 101.345.661–101.348.742 (GRCh38)
Exons
2 Exons über 3,1 kb
Protein
97 Aminosäuren
Vererbung
X-chromosomal-rezessiv
Auch bekannt als
DDP, MTS
Frühere Symbole
DFN1
MANE-Select-Transkript
ENST00000372902.4NM_004085.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Deafness-Dystonia-Optic-Neuronopathy-Syndrom

    • Deafness-Dystonia-Optic-Neuronopathy-(Mohr-Tranebjaerg)-SyndromX-chromosomal-rezessiv

      Eine X-chromosomal vererbte Erkrankung, die durch Veränderungen in TIMM8A verursacht wird. Der Hörverlust beginnt in der frühen Kindheit, gefolgt von Dystonie und Optikusatrophie.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Eine frühzeitige Erkennung verhindert, dass die Erkrankung für einen isolierten Hörverlust gehalten wird, und ermöglicht eine genetische Beratung weiblicher Überträgerinnen in der Familie.

Vererbung

X-chromosomal-rezessiv
Die Veränderung liegt auf dem X-Chromosom. Eine Kopie betrifft daher männliche Personen, die nur ein X-Chromosom haben, während Frauen mit einer Kopie in der Regel Trägerinnen sind. Eine trägerinnende Mutter gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von TIMM8A

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom X, mit einer Klammer, an der TIMM8A liegt. TIMM8A und 18 Gene in der Nähe auf Chromosom X, von 100.847.202 bis 101.847.201.Chromosom XXq22.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 Mb101,8 MbNOX1: 100.843.324–100.874.464, Minus-StrangNOX1XKRX: 100.886.924–100.929.433, Minus-StrangXKRXARL13A: 100.969.708–100.990.831, Plus-StrangARL13ATRMT2B: 100.973.670–101.052.135, Minus-StrangTRMT2BTMEM35A: 101.078.870–101.096.367, Plus-StrangTMEM35ACENPI: 101.098.150–101.166.126, Plus-StrangCENPIDRP2: 101.219.723–101.264.502, Plus-StrangDRP2TAF7L: 101.268.253–101.293.057, Minus-StrangTAF7LTIMM8A: 101.345.661–101.348.742, Minus-StrangTIMM8ABTK: 101.349.338–101.390.796, Minus-StrangBTKRPL36A: 101.390.824–101.396.155, Plus-StrangRPL36ARPL36A-HNRNPH2: 101.391.011–101.412.297, Plus-StrangRPL36A-HNRNPH2GLA: 101.393.273–101.408.012, Minus-StrangGLAHNRNPH2: 101.408.114–101.414.778, Plus-StrangARMCX4: 101.418.269–101.535.551, Plus-StrangARMCX1: 101.550.411–101.554.704, Plus-StrangARMCX1ARMCX6: 101.615.118–101.618.011, Minus-StrangARMCX6ARMCX3: 101.622.797–101.627.843, Plus-StrangARMCX3ARMCX2: 101.654.024–101.659.924, Minus-StrangARMCX2Diagramm von TIMM8A: 2 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom XExon 2: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 101.345.661–101.346.660, 1.000 BasenExon 1: 101.348.533–101.348.742, 210 Basen215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,2 kb der 3,1 kb des Gens aus; 294 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest TIMM8A

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Positionen in TIMM8A, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

6 davon (43 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.

  • Segmental duplications (6 Stellen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 3,1 kb von TIMM8A, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,2 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). TIMM8A-Gen: translocase of inner mitochondrial membrane 8A. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/timm8a

Vancouver

Dante Labs. TIMM8A-Gen: translocase of inner mitochondrial membrane 8A [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/timm8a

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