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Gen

BAG3

BAG cochaperone 3

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
10q26.11
Koordinaten
Chromosom 10: 119.651.380–119.677.819 (GRCh38)
Exons
4 Exons über 26,4 kb
Protein
575 Aminosäuren
MANE-Select-Transkript
ENST00000369085.8NM_004281.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Dilatative Kardiomyopathie

    • Vergrößerung und Schwächung des linken Ventrikels, die nicht durch eine Koronararterien- oder Klappenerkrankung erklärt wird. Erbliche Formen betreffen TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN und viele weitere Gene und umfassen das Barth-Syndrom sowie die Emery-Dreifuss-Muskeldystrophien.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      • Auf der ACMG-Liste sekundärer Befunde
      Was das Wissen verändert

      Die Kenntnis einer genetischen Ursache unterstützt eine frühere Herzkontrolle und die Untersuchung von Familienangehörigen. Bei Genen mit einem hohen Arrhythmierisiko, etwa LMNA, FLNC und RBM20, fließt sie in Entscheidungen zur Rhythmusüberwachung und zu implantierbaren Defibrillatoren ein.

  • Myofibrilläre Myopathien

    • Myofibrilläre Myopathie

      Eine Gruppe von Muskelerkrankungen, bei denen die kontraktile Struktur der Muskelfasern zerfällt. Ursache sind Gene wie DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC und BAG3.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      • Auf der ACMG-Liste sekundärer Befunde
      Was das Wissen verändert

      Da das Herz häufig betroffen ist, werden auch ohne Beschwerden regelmäßige Herzuntersuchungen (etwa EKG und Echokardiografie) empfohlen.

Aufbau von BAG3

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
  • Varianten mit Seite
Chromosom 10, mit einer Klammer, an der BAG3 liegt. BAG3 und 8 Gene in der Nähe auf Chromosom 10, von 119.164.600 bis 120.164.599.Chromosom 1010q26.11p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3119,2 Mb119,4 Mb119,6 Mb119,8 Mb120 MbSFXN4: 119.120.955–119.165.724, Minus-StrangSFXN4PRDX3: 119.167.699–119.178.865, Minus-StrangPRDX3GRK5: 119.207.538–119.459.758, Plus-StrangGRK5RGS10: 119.499.603–119.543.620, Minus-StrangRGS10TIAL1: 119.571.802–119.597.181, Minus-StrangTIAL1BAG3: 119.651.380–119.677.819, Plus-StrangBAG3INPP5F: 119.726.023–119.829.968, Plus-StrangINPP5FMCMBP: 119.827.779–119.892.556, Minus-StrangMCMBPSEC23IP: 119.892.593–119.944.657, Plus-StrangSEC23IPDiagramm von BAG3: 4 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 10Exon 1: 16 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 26 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 34 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 36 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 119.651.380–119.651.855, 476 Basen. 2 Varianten mit Seite hier in Exon 1. Liste anzeigenExon 2: 119.669.851–119.670.177, 327 Basen. 3 Varianten mit Seite hier in Exon 2. Liste anzeigenExon 3: 119.672.255–119.672.656, 402 Basen. 4 Varianten mit Seite hier in Exon 3. Liste anzeigenExon 4: 119.676.464–119.677.819, 1.356 Basen. 5 Varianten mit Seite hier in Exon 4. Liste anzeigen12345′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,6 kb der 26,4 kb des Gens aus; 1.728 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest BAG3

116

Positionen in BAG3, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 26,4 kb von BAG3, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,6 kb Exons.

Varianten mit Seite (14)

Die BAG3-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.

VarianteHGVS c.Exon oder IntronPosition (GRCh38)ClinVar-KlassifikationÜberprüfungsstatus
E455Kc.1363G>AExon 4119.676.917Pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
P209Lc.626C>TExon 3119.672.373Pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
P470Sc.1408C>TExon 4119.676.962Pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
Q251Xc.751C>TExon 3119.672.498Pathogen/wahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
R90Xc.268C>TExon 2119.669.938Pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
R121Xc.361C>TExon 2119.670.031Pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
R123Xc.367C>TExon 2119.670.037Pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
R309Xc.925C>TExon 4119.676.479Pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
R473Xc.1417C>TExon 4119.676.971Pathogen/wahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
W26Xc.77G>AExon 1119.651.752Pathogen/wahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche

Alle 14 BAG3-Varianten ansehen →

Gene mit denselben Erkrankungen

Mit BAG3 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die BAG3 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). BAG3-Gen: BAG cochaperone 3. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/bag3

Vancouver

Dante Labs. BAG3-Gen: BAG cochaperone 3 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/bag3

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