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Gen

TRMT10C

tRNA methyltransferase 10C, mitochondrial RNase P subunit

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
3q12.3
Koordinaten
Chromosom 3: 101.561.868–101.566.446 (GRCh38)
Exons
2 Exons über 4,6 kb
Protein
403 Aminosäuren
Auch bekannt als
FLJ20432, MRPP1
Frühere Symbole
RG9MTD1
MANE-Select-Transkript
ENST00000309922.7NM_017819.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Primäre mitochondriale Erkrankung

    • Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung

      Erkrankungen, meist verursacht durch Kerngene, die an der Produktion mitochondrialer Proteine beteiligt sind. Sie vermindern mehrere Komplexe der Atmungskette gleichzeitig und führen häufig im Kindesalter zu schweren Erkrankungen mehrerer Organsysteme.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Ein Befund kann eine diagnostische Suche beenden und die Überwachung sowie unterstützende Betreuung leiten.

Aufbau von TRMT10C

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 3, mit einer Klammer, an der TRMT10C liegt. TRMT10C und 9 Gene in der Nähe auf Chromosom 3, von 101.064.157 bis 102.064.156.Chromosom 33q12.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29101,2 Mb101,4 Mb101,6 Mb101,8 Mb102 MbIMPG2: 101.222.546–101.320.575, Minus-StrangIMPG2SENP7: 101.324.205–101.513.241, Minus-StrangSENP7TRMT10C: 101.561.868–101.566.446, Plus-StrangTRMT10CPCNP: 101.574.083–101.594.510, Plus-StrangPCNPZBTB11: 101.648.889–101.677.135, Minus-StrangZBTB11RPL24: 101.677.660–101.686.825, Minus-StrangRPL24: 101.686.827–101.713.301, Plus-StrangCEP97: 101.724.534–101.770.562, Plus-StrangCEP97NXPE3: 101.778.900–101.843.743, Plus-StrangNXPE3NFKBIZ: 101.827.991–101.861.022, Plus-StrangNFKBIZDiagramm von TRMT10C: 2 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 3Exon 2: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 101.561.868–101.562.003, 136 BasenExon 2: 101.564.770–101.566.446, 1.677 Basen125′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,8 kb der 4,6 kb des Gens aus; 1.212 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest TRMT10C

2

Positionen in TRMT10C, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 4,6 kb von TRMT10C, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,8 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). TRMT10C-Gen: tRNA methyltransferase 10C, mitochondrial RNase P subunit. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/trmt10c

Vancouver

Dante Labs. TRMT10C-Gen: tRNA methyltransferase 10C, mitochondrial RNase P subunit [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/trmt10c

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