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Gen

AMOTL1

angiomotin like 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
11q21
Koordinaten
Chromosom 11: 94.768.356–94.876.748 (GRCh38)
Exons
13 Exons über 108,4 kb
Protein
956 Aminosäuren
Auch bekannt als
JEAP
MANE-Select-Transkript
ENST00000433060.3NM_130847.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet AMOTL1 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von AMOTL1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 11, mit einer Klammer, an der AMOTL1 liegt. AMOTL1 und 13 Gene in der Nähe auf Chromosom 11, von 94.322.552 bis 95.322.551.Chromosom 1111q21p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2594,4 Mb94,6 Mb94,8 Mb95 Mb95,2 MbGPR83: 94.377.316–94.401.428, Minus-StrangGPR83MRE11: 94.415.570–94.512.676, Minus-StrangMRE11ANKRD49: 94.493.979–94.501.935, Plus-StrangANKRD49C11orf97: 94.512.431–94.532.200, Plus-StrangC11orf97PIWIL4: 94.543.840–94.621.421, Plus-StrangPIWIL4FUT4: 94.543.921–94.549.895, Plus-StrangFUT4AMOTL1: 94.768.356–94.876.748, Plus-StrangAMOTL1CWC15: 94.962.620–94.975.715, Minus-StrangCWC15KDM4D: 94.973.709–94.999.788, Plus-StrangKDM4DKDM4E: 95.025.258–95.027.596, Plus-StrangKDM4EKDM4F: 95.048.142–95.051.338, Plus-StrangKDM4FSRSF8: 95.066.919–95.071.225, Plus-StrangSRSF8ENDOD1: 95.089.566–95.134.193, Plus-StrangENDOD1SESN3: 95.165.513–95.232.541, Minus-StrangSESN3Diagramm von AMOTL1: 13 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 11Exon 3: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 94.768.356–94.768.560, 205 BasenExon 2: 94.795.011–94.795.160, 150 BasenExon 3: 94.799.390–94.800.311, 922 BasenExon 4: 94.821.530–94.821.821, 292 BasenExon 5: 94.830.050–94.830.194, 145 BasenExon 6: 94.831.452–94.831.541, 90 BasenExon 7: 94.850.114–94.850.259, 146 BasenExon 8: 94.853.933–94.854.082, 150 BasenExon 9: 94.859.525–94.859.715, 191 BasenExon 10: 94.864.735–94.864.860, 126 BasenExon 11: 94.865.942–94.866.168, 227 BasenExon 12: 94.869.198–94.869.473, 276 BasenExon 13: 94.870.689–94.876.748, 6.060 Basen124681012135′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 9 kb der 108,4 kb des Gens aus; 2.871 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest AMOTL1

2

Positionen in AMOTL1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 108,4 kb von AMOTL1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 9 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). AMOTL1-Gen: angiomotin like 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/amotl1

Vancouver

Dante Labs. AMOTL1-Gen: angiomotin like 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/amotl1

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