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Gen

CRYAB

crystallin alpha B

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
11q23.1
Koordinaten
Chromosom 11: 111.908.564–111.911.770 (GRCh38)
Exons
3 Exons über 3,2 kb
Protein
175 Aminosäuren
Auch bekannt als
HSPB5
Frühere Symbole
CRYA2
MANE-Select-Transkript
ENST00000650687.2NM_001289808.2
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Distale Myopathien

    • Distale Myopathie

      Eine Gruppe erblicher Muskelerkrankungen, bei denen die Schwäche an Händen, Unterarmen, Unterschenkeln oder Füßen beginnt und die durch Gene wie TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX und MATR3 verursacht werden.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

  • Erblicher angeborener und juveniler Katarakt

    • Nicht-syndromaler Katarakt mit frühem Beginn

      Katarakt, der bei der Geburt oder früh im Leben ohne weitere Merkmale auftritt und durch Veränderungen in Linsengenen wie den Kristallinen (CRYAA, CRYBB2, CRYGD und anderen), GJA3, GJA8 und MIP verursacht wird.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Eine frühzeitige Erkennung und Operation bei Kindern hilft, dauerhaften Sehverlust durch Amblyopie zu verhindern, und Familienmitglieder können augenärztliche Untersuchungen angeboten bekommen.

  • Myofibrilläre Myopathien

    • Myofibrilläre Myopathie

      Eine Gruppe von Muskelerkrankungen, bei denen die kontraktile Struktur der Muskelfasern zerfällt. Ursache sind Gene wie DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC und BAG3.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Da das Herz häufig betroffen ist, werden auch ohne Beschwerden regelmäßige Herzuntersuchungen (etwa EKG und Echokardiografie) empfohlen.

Aufbau von CRYAB

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 11, mit einer Klammer, an der CRYAB liegt. CRYAB und 25 Gene in der Nähe auf Chromosom 11, von 111.410.167 bis 112.410.166.Chromosom 1111q23.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25111,6 Mb111,8 Mb112 Mb112,2 Mb112,4 MbPOU2AF1: 111.352.255–111.455.630, Minus-StrangPOU2AF1BTG4: 111.467.526–111.514.367, Minus-StrangBTG4HOATZ: 111.514.763–111.537.043, Plus-StrangHOATZLAYN: 111.540.280–111.565.625, Plus-StrangLAYNSIK2: 111.602.383–111.730.855, Plus-StrangSIK2PPP2R1B: 111.726.908–111.766.713, Minus-StrangPPP2R1BALG9: 111.782.195–111.872.405, Minus-Strang: 111.786.286–111.879.425, Minus-StrangFDXACB1: 111.873.947–111.881.243, Minus-StrangCFAP68: 111.878.935–111.885.975, Plus-StrangCRYAB: 111.908.564–111.911.770, Minus-StrangCRYABHSPB2: 111.912.159–111.915.098, Plus-StrangHSPB2HSPB2-C11orf52: 111.912.736–111.926.871, Plus-StrangHSPB2-C11orf52C11orf52: 111.918.032–111.926.873, Plus-StrangC11orf52DIXDC1: 111.927.144–112.023.091, Plus-StrangDLAT: 112.025.033–112.064.404, Plus-StrangDLATPIH1D2: 112.052.485–112.074.274, Minus-StrangPIH1D2NKAPD1: 112.074.086–112.085.152, Plus-StrangNKAPD1TIMM8B: 112.082.730–112.086.799, Minus-StrangTIMM8BSDHD: 112.086.361–112.120.016, Plus-StrangSDHD: 112.086.903–112.193.805, Plus-StrangIL18: 112.142.701–112.164.391, Minus-StrangIL18TEX12: 112.167.313–112.173.057, Plus-StrangTEX12BCO2: 112.175.472–112.225.895, Plus-StrangBCO2PTS: 112.226.059–112.270.449, Plus-StrangPTSPLET1: 112.248.153–112.260.860, Minus-StrangPLET1Diagramm von CRYAB: 3 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 11Exon 3: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 111.908.564–111.908.967, 404 BasenExon 2: 111.910.327–111.910.449, 123 BasenExon 1: 111.911.524–111.911.770, 247 Basen3215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 0,8 kb der 3,2 kb des Gens aus; 528 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest CRYAB

13

Positionen in CRYAB, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 3,2 kb von CRYAB, einschließlich der Introns, und nicht nur die 0,8 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). CRYAB-Gen: crystallin alpha B. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/cryab

Vancouver

Dante Labs. CRYAB-Gen: crystallin alpha B [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/cryab

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