Zum Inhalt springen
Nutzen Sie Ihr HSA- oder FSA-Guthaben

Gen

MEGF8

multiple EGF like domains 8

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
19q13.2
Koordinaten
Chromosom 19: 42.325.635–42.378.765 (GRCh38)
Exons
42 Exons über 53,1 kb
Protein
2.845 Aminosäuren
Auch bekannt als
SBP1, FLJ22365
Frühere Symbole
EGFL4, C19orf49
MANE-Select-Transkript
ENST00000251268.11NM_001271938.2
Locus-Typ
gene with protein product

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Syndromale Kraniosynostose

    • Erkrankungen, die einen vorzeitigen Schluss der Schädelnähte mit weiteren Merkmalen verbinden, darunter das Apert-, Crouzon-, Pfeiffer-, Muenke- und Saethre-Chotzen-Syndrom. Verursacht werden sie durch Gene wie FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 und ERF.

      • ClinGen stuft die Verbindung als mäßig ein
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Eine frühe Diagnose ermöglicht eine rechtzeitige Operation und die Überwachung des Kopfwachstums, des Sehvermögens und des Hörvermögens. Mildere Formen wie das Muenke-Syndrom können bei Erwachsenen unerkannt bleiben, was für die Familienplanung von Bedeutung ist.

Aufbau von MEGF8

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 19, mit einer Klammer, an der MEGF8 liegt. MEGF8 und 28 Gene in der Nähe auf Chromosom 19, von 41.852.200 bis 42.852.199.Chromosom 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4342 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 MbDMRTC2: 41.844.743–41.852.333, Plus-StrangDMRTC2RPS19: 41.859.848–41.872.931, Plus-StrangRPS19CD79A: 41.877.104–41.881.372, Plus-StrangCD79AARHGEF1: 41.883.063–41.930.150, Plus-StrangARHGEF1ERFL: 41.907.704–41.928.449, Minus-StrangERFLRABAC1: 41.956.681–41.959.390, Minus-StrangRABAC1: 41.956.879–41.994.232, Minus-StrangATP1A3: 41.966.582–41.997.497, Minus-StrangATP1A3GRIK5: 41.998.315–42.070.240, Minus-StrangGRIK5ZNF574: 42.068.477–42.083.096, Plus-StrangZNF574POU2F2: 42.086.110–42.196.585, Minus-StrangPOU2F2DEDD2: 42.198.593–42.220.140, Minus-Strang: 42.215.133–42.232.149, Minus-StrangZNF526: 42.216.774–42.231.887, Plus-StrangZNF526GSK3A: 42.226.225–42.242.625, Minus-StrangGSK3A: 42.234.583–42.255.132, Minus-StrangERF: 42.247.569–42.255.172, Minus-StrangERFCIC: 42.268.508–42.295.801, Plus-StrangCICPAFAH1B3: 42.297.023–42.303.546, Minus-StrangPAFAH1B3PRR19: 42.302.098–42.310.821, Plus-StrangPRR19TMEM145: 42.313.299–42.325.064, Plus-StrangTMEM145MEGF8: 42.325.635–42.378.765, Plus-StrangMEGF8CNFN: 42.387.019–42.390.299, Minus-StrangCNFNLIPE: 42.401.497–42.427.388, Minus-StrangLIPECXCL17: 42.427.995–42.443.029, Minus-StrangCXCL17CEACAM1: 42.507.230–42.561.234, Minus-StrangCEACAM1CEACAM8: 42.580.243–42.595.055, Minus-StrangCEACAM8PSG3: 42.709.084–42.740.524, Minus-StrangPSG3PSG8: 42.752.686–42.765.711, Minus-StrangPSG8Diagramm von MEGF8: 42 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 19Exon 1: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 2: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 10: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 17: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 20: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 21: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 22: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 23: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 24: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 25: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 28: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 30: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 36: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 38: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 40: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 42: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 42.325.635–42.326.430, 796 BasenExon 2: 42.333.605–42.333.768, 164 BasenExon 3: 42.334.007–42.334.213, 207 BasenExon 4: 42.335.035–42.335.215, 181 BasenExon 5: 42.335.297–42.335.385, 89 BasenExon 6: 42.335.931–42.336.346, 416 BasenExon 7: 42.336.807–42.336.952, 146 BasenExon 8: 42.337.084–42.337.206, 123 BasenExon 9: 42.343.477–42.343.631, 155 BasenExon 10: 42.343.954–42.344.073, 120 BasenExon 11: 42.344.441–42.344.585, 145 BasenExon 12: 42.344.670–42.344.833, 164 BasenExon 13: 42.348.272–42.348.472, 201 BasenExon 14: 42.349.499–42.349.699, 201 BasenExon 15: 42.350.148–42.350.384, 237 BasenExon 16: 42.351.216–42.351.334, 119 BasenExon 17: 42.351.429–42.351.560, 132 BasenExon 18: 42.351.648–42.351.761, 114 BasenExon 19: 42.352.208–42.352.456, 249 BasenExon 20: 42.352.928–42.353.127, 200 BasenExon 21: 42.353.465–42.353.675, 211 BasenExon 22: 42.353.775–42.354.024, 250 BasenExon 23: 42.354.588–42.354.720, 133 BasenExon 24: 42.355.758–42.356.005, 248 BasenExon 25: 42.356.083–42.356.193, 111 BasenExon 26: 42.356.335–42.356.453, 119 BasenExon 27: 42.356.774–42.356.981, 208 BasenExon 28: 42.357.404–42.357.584, 181 BasenExon 29: 42.358.144–42.358.307, 164 BasenExon 30: 42.358.787–42.358.954, 168 BasenExon 31: 42.359.098–42.359.242, 145 BasenExon 32: 42.360.775–42.361.006, 232 BasenExon 33: 42.362.090–42.362.213, 124 BasenExon 34: 42.362.384–42.362.597, 214 BasenExon 35: 42.363.048–42.363.262, 215 BasenExon 36: 42.368.455–42.368.662, 208 BasenExon 37: 42.368.843–42.369.002, 160 BasenExon 38: 42.369.531–42.369.723, 193 BasenExon 39: 42.370.189–42.370.359, 171 BasenExon 40: 42.370.701–42.370.831, 131 BasenExon 41: 42.371.350–42.371.482, 133 BasenExon 42: 42.375.507–42.378.765, 3.259 Basen1510152025303540425′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 11,1 kb der 53,1 kb des Gens aus; 8.538 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest MEGF8

30

Positionen in MEGF8, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 53,1 kb von MEGF8, einschließlich der Introns, und nicht nur die 11,1 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). MEGF8-Gen: multiple EGF like domains 8. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/megf8

Vancouver

Dante Labs. MEGF8-Gen: multiple EGF like domains 8 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/megf8

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen