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Gen

PSEN2

presenilin 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
1q42.13
Koordinaten
Chromosom 1: 226.870.616–226.896.098 (GRCh38)
Exons
13 Exons über 25,5 kb
Protein
448 Aminosäuren
Auch bekannt als
AD3L, STM2, PS2, PS-2, E5-1
Frühere Symbole
AD4
MANE-Select-Transkript
ENST00000366783.8NM_000447.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Alzheimer-Krankheit

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Erweiterte Vorsorgeuntersuchungen, geistige Aktivität, Optimierung der kardiovaskulären Gesundheit, Anti-Amyloid-Therapien (lecanemab), Eignung für Präventionsstudien

Aufbau von PSEN2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 1, mit einer Klammer, an der PSEN2 liegt. PSEN2 und 6 Gene in der Nähe auf Chromosom 1, von 226.383.357 bis 227.383.356.Chromosom 11q42.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44226,4 Mb226,6 Mb226,8 Mb227 Mb227,2 MbPARP1: 226.360.210–226.408.154, Minus-StrangPARP1STUM: 226.548.714–226.609.230, Plus-StrangSTUMITPKB: 226.611.241–226.739.450, Minus-StrangITPKB: 226.870.184–226.987.545, Plus-StrangPSEN2: 226.870.616–226.896.098, Plus-StrangPSEN2COQ8A: 226.938.143–226.987.569, Plus-StrangCOQ8ACDC42BPA: 226.989.865–227.318.519, Minus-StrangCDC42BPADiagramm von PSEN2: 13 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 1Exon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 226.870.616–226.870.649, 34 BasenExon 2: 226.871.262–226.871.404, 143 BasenExon 3: 226.875.365–226.875.550, 186 BasenExon 4: 226.881.888–226.882.048, 161 BasenExon 5: 226.883.705–226.883.919, 215 BasenExon 6: 226.885.538–226.885.679, 142 BasenExon 7: 226.888.091–226.888.158, 68 BasenExon 8: 226.888.829–226.889.049, 221 BasenExon 9: 226.890.035–226.890.133, 99 BasenExon 10: 226.891.278–226.891.361, 84 BasenExon 11: 226.891.743–226.891.844, 102 BasenExon 12: 226.894.007–226.894.125, 119 BasenExon 13: 226.895.424–226.896.098, 675 Basen124681012135′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,2 kb der 25,5 kb des Gens aus; 1.347 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest PSEN2

6

Positionen in PSEN2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 25,5 kb von PSEN2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,2 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). PSEN2-Gen: presenilin 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/psen2

Vancouver

Dante Labs. PSEN2-Gen: presenilin 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/psen2

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