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Gen

NDRG1

N-myc downstream regulated 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
8q24.22
Koordinaten
Chromosom 8: 133.237.175–133.297.252 (GRCh38)
Exons
16 Exons über 60,1 kb
Protein
394 Aminosäuren
Auch bekannt als
DRG1, RTP, TDD5, NDR1
Frühere Symbole
CAP43
MANE-Select-Transkript
ENST00000323851.13NM_006096.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Charcot-Marie-Tooth-Krankheit

      • Eines von 62 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine Gruppe erblicher peripherer Neuropathien, die zu fortschreitender Schwäche und Atrophie der distalen Muskulatur sowie zu Empfindungsverlust führen, vor allem an Füßen und Händen.

        • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
        Was das Wissen verändert

        Genetische Beratung, subtypspezifische Überwachung, Physiotherapie, orthopädische Hilfsmittel, Vermeidung neurotoxischer Medikamente, genspezifische klinische Studien, Überwachung von Begleitsymptomen

    Aufbau von NDRG1

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 8, mit einer Klammer, an der NDRG1 liegt. NDRG1 und 5 Gene in der Nähe auf Chromosom 8, von 132.767.214 bis 133.767.213.Chromosom 88q24.22p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3132,8 Mb133 Mb133,2 Mb133,4 Mb133,6 MbPHF20L1: 132.775.311–132.850.003, Plus-StrangPHF20L1TG: 132.866.953–133.134.903, Plus-StrangTGSLA: 133.035.385–133.129.216, Minus-StrangSLACCN4: 133.190.866–133.231.690, Plus-StrangCCN4NDRG1: 133.237.175–133.297.252, Minus-StrangNDRG1ST3GAL1: 133.454.848–133.572.518, Minus-StrangST3GAL1Diagramm von NDRG1: 16 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 8Exon 16: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 14: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 12: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 11: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 10: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 16: 133.237.175–133.239.119, 1.945 BasenExon 15: 133.242.023–133.242.074, 52 BasenExon 14: 133.244.355–133.244.390, 36 BasenExon 13: 133.246.616–133.246.663, 48 BasenExon 12: 133.247.875–133.247.926, 52 BasenExon 11: 133.248.715–133.248.771, 57 BasenExon 10: 133.250.440–133.250.543, 104 BasenExon 9: 133.254.539–133.254.595, 57 BasenExon 8: 133.256.777–133.256.863, 87 BasenExon 7: 133.258.366–133.258.426, 61 BasenExon 6: 133.259.168–133.259.230, 63 BasenExon 5: 133.262.047–133.262.167, 121 BasenExon 4: 133.264.547–133.264.652, 106 BasenExon 3: 133.280.232–133.280.267, 36 BasenExon 2: 133.284.249–133.284.329, 81 BasenExon 1: 133.297.134–133.297.252, 119 Basen16141210864215′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 3 kb der 60,1 kb des Gens aus; 1.185 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest NDRG1

    47

    Positionen in NDRG1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 60,1 kb von NDRG1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). NDRG1-Gen: N-myc downstream regulated 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ndrg1

    Vancouver

    Dante Labs. NDRG1-Gen: N-myc downstream regulated 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ndrg1

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