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Gen

GAB1

GRB2 associated binding protein 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
4q31.21
Koordinaten
Chromosom 4: 143.336.876–143.474.565 (GRCh38)
Exons
10 Exons über 137,7 kb
Protein
694 Aminosäuren
Frühere Symbole
DFNB26
MANE-Select-Transkript
ENST00000262994.9NM_002039.4
Locus-Typ
Protein-coding
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet GAB1 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von GAB1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 4, mit einer Klammer, an der GAB1 liegt. GAB1 und 4 Gene in der Nähe auf Chromosom 4, von 142.905.721 bis 143.905.720.Chromosom 44q31.21p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2143 Mb143,2 Mb143,4 Mb143,6 Mb143,8 MbUSP38: 143.184.917–143.228.233, Plus-StrangUSP38GAB1: 143.336.876–143.474.565, Plus-StrangGAB1SMARCA5: 143.513.445–143.557.486, Plus-StrangSMARCA5FREM3: 143.577.302–143.700.675, Minus-StrangFREM3GYPE: 143.832.835–143.905.563, Minus-StrangGYPEDiagramm von GAB1: 10 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 4Exon 2: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 143.336.876–143.337.260, 385 BasenExon 2: 143.415.477–143.415.771, 295 BasenExon 3: 143.433.491–143.433.716, 226 BasenExon 4: 143.437.999–143.438.600, 602 BasenExon 5: 143.439.802–143.439.887, 86 BasenExon 6: 143.440.079–143.440.382, 304 BasenExon 7: 143.459.385–143.459.478, 94 BasenExon 8: 143.460.364–143.460.487, 124 BasenExon 9: 143.466.103–143.466.225, 123 BasenExon 10: 143.469.031–143.474.565, 5.535 Basen15105′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 7,8 kb der 137,7 kb des Gens aus; 2.085 dieser Basen kodieren für das Protein.

Sequenzierung von GAB1

2

Positionen in GAB1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.

Ein Whole Genome erfasst alle 137,7 kb von GAB1, einschließlich der Introns, nicht nur die 7,8 kb Exons.

Mit GAB1 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die GAB1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). GAB1-Gen: GRB2 associated binding protein 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/gab1

Vancouver

Dante Labs. GAB1-Gen: GRB2 associated binding protein 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/gab1

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