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Gen

DCDC2

doublecortin domain containing 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
6p22.3
Koordinaten
Chromosom 6: 24.171.755–24.358.059 (GRCh38)
Exons
10 Exons über 186,3 kb
Protein
476 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
RU2, KIAA1154, DCDC2A, NPHP19
Frühere Symbole
DFNB66
MANE-Select-Transkript
ENST00000378454.8NM_016356.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Nephronophthise und Senior-Løken-Syndrom

    • NephronophthiseAutosomal-rezessiv

      Eine autosomal-rezessiv vererbte Nierenerkrankung, die durch Varianten in NPHP1 und anderen Ziliengenen verursacht wird. Die fortschreitende tubulointerstitielle Vernarbung führt typischerweise in den ersten drei Lebensjahrzehnten zu Nierenversagen.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Das Wissen um die Erkrankung ermöglicht regelmäßige Kontrollen der Nierenfunktion, die rechtzeitige Planung einer Dialyse oder Transplantation sowie Trägertests für Verwandte.

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von DCDC2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 6, mit einer Klammer, an der DCDC2 liegt. DCDC2 und 8 Gene in der Nähe auf Chromosom 6, von 23.764.907 bis 24.764.906.Chromosom 66p22.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2723,8 Mb24 Mb24,2 Mb24,4 Mb24,6 MbNRSN1: 24.126.154–24.154.900, Plus-StrangNRSN1DCDC2: 24.171.755–24.358.059, Minus-StrangDCDC2MRS2: 24.402.796–24.431.065, Plus-StrangMRS2GPLD1: 24.418.076–24.495.205, Minus-StrangGPLD1ALDH5A1: 24.494.788–24.544.150, Plus-StrangALDH5A1KIAA0319: 24.544.104–24.646.197, Minus-StrangKIAA0319TDP2: 24.649.917–24.667.052, Minus-StrangTDP2ACOT13: 24.666.901–24.714.084, Plus-StrangACOT13C6orf62: 24.704.105–24.720.900, Minus-StrangC6orf62Diagramm von DCDC2: 10 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 6Exon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 24.171.755–24.174.834, 3.080 BasenExon 9: 24.178.330–24.178.632, 303 BasenExon 8: 24.205.002–24.205.102, 101 BasenExon 7: 24.278.049–24.278.211, 163 BasenExon 6: 24.288.852–24.288.906, 55 BasenExon 5: 24.290.932–24.291.078, 147 BasenExon 4: 24.301.715–24.301.846, 132 BasenExon 3: 24.301.968–24.302.044, 77 BasenExon 2: 24.353.569–24.353.623, 55 BasenExon 1: 24.357.458–24.358.059, 602 Basen10864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,7 kb der 186,3 kb des Gens aus; 1.431 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest DCDC2

25

Positionen in DCDC2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 186,3 kb von DCDC2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,7 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). DCDC2-Gen: doublecortin domain containing 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/dcdc2

Vancouver

Dante Labs. DCDC2-Gen: doublecortin domain containing 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/dcdc2

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