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Gen

KITLG

KIT ligand

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
12q21.32
Koordinaten
Chromosom 12: 88.492.793–88.580.471 (GRCh38)
Exons
10 Exons über 87,7 kb
Protein
273 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
SCF, SF, Kitl, KL-1, FPH2, SLF, DFNA69
Frühere Symbole
MGF
MANE-Select-Transkript
ENST00000644744.1NM_000899.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Schwerhörigkeit und Gehörlosigkeit

    • Autosomal-dominante nicht-syndromale SchwerhörigkeitAutosomal-dominant

      Autosomal-dominante Form der nicht-syndromalen Gehörlosigkeit.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
    • Nicht-syndromaler genetischer Hörverlust

      Eines von 97 Genen, die damit verknüpft sind

      Erblich bedingter Hörverlust ohne weitere medizinische Merkmale, einschließlich der häufigen rezessiven Formen, die durch GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC und viele andere Gene verursacht werden, sowie dominante, X-chromosomal gebundene und mitochondriale Formen.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Kenntnis der genetischen Ursache kann Entscheidungen über Hörunterstützung und Cochlea-Implantate, die Eignung für Gentherapie-Studien (zum Beispiel bei OTOF) sowie die genetische Familienberatung leiten.

  • Waardenburg-Syndrom

    • Eine Gruppe von Erkrankungen (Typ 1 bis 4), die Hörverlust und Pigmentveränderungen von Haaren, Haut und Augen verursacht. Ausgelöst werden sie durch Gene wie PAX3, MITF, SOX10, EDNRB und EDN3.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von KITLG

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 12, mit einer Klammer, an der KITLG liegt. KITLG und 3 Gene in der Nähe auf Chromosom 12, von 88.036.632 bis 89.036.631.Chromosom 1212q21.32p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3388,2 Mb88,4 Mb88,6 Mb88,8 Mb89 MbRLIG1: 88.033.846–88.050.160, Plus-StrangRLIG1CEP290: 88.049.016–88.142.099, Minus-StrangCEP290TMTC3: 88.142.181–88.199.887, Plus-StrangTMTC3KITLG: 88.492.793–88.580.471, Minus-StrangKITLGDiagramm von KITLG: 10 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 12Exon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 10: 88.492.793–88.497.181, 4.389 BasenExon 9: 88.505.159–88.505.235, 77 BasenExon 8: 88.506.311–88.506.378, 68 BasenExon 7: 88.507.028–88.507.137, 110 BasenExon 6: 88.515.534–88.515.617, 84 BasenExon 5: 88.516.334–88.516.490, 157 BasenExon 4: 88.518.697–88.518.867, 171 BasenExon 3: 88.532.441–88.532.503, 63 BasenExon 2: 88.545.752–88.545.865, 114 BasenExon 1: 88.580.264–88.580.471, 208 Basen10864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 5,4 kb der 87,7 kb des Gens aus; 822 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest KITLG

3

Positionen in KITLG, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 87,7 kb von KITLG, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,4 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). KITLG-Gen: KIT ligand. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/kitlg

Vancouver

Dante Labs. KITLG-Gen: KIT ligand [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/kitlg

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