Zum Inhalt springen
Nutzen Sie Ihr HSA- oder FSA-Guthaben

Gen

COL4A3

collagen type IV alpha 3 chain

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
2q36.3
Koordinaten
Chromosom 2: 227.164.624–227.314.792 (GRCh38)
Exons
52 Exons über 150,2 kb
Protein
1.670 Aminosäuren
MANE-Select-Transkript
ENST00000396578.8NM_000091.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Alport-Syndrom

    • Eine seltene Nierenerkrankung, die durch eine glomeruläre Nephropathie mit Hämaturie gekennzeichnet ist, welche zu einer terminalen Niereninsuffizienz (ESRD) fortschreitet; häufig geht sie mit Schallempfindungsschwerhörigkeit und gelegentlich mit okulären Anomalien einher.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 7 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      ACE-Hemmer (Ramipril, Erstlinientherapie, idealerweise vor Auftreten einer Proteinurie); ARBs bei ACE-Hemmer-Unverträglichkeit; Nierentransplantation bei terminaler Niereninsuffizienz (ESRD); Hörgeräte; jährliche ophthalmologische und audiologische Kontrollen

Aufbau von COL4A3

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 2, mit einer Klammer, an der COL4A3 liegt. COL4A3 und 15 Gene in der Nähe auf Chromosom 2, von 226.739.708 bis 227.739.707.Chromosom 22q36.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3226,8 Mb227 Mb227,2 Mb227,4 Mb227,6 MbIRS1: 226.731.312–226.799.850, Minus-StrangIRS1RHBDD1: 226.835.581–227.001.006, Plus-StrangRHBDD1COL4A4: 227.002.713–227.164.559, Minus-StrangCOL4A4COL4A3: 227.164.624–227.314.792, Plus-StrangCOL4A3MFF: 227.325.151–227.361.188, Plus-StrangMFFTM4SF20: 227.362.038–227.381.995, Minus-StrangTM4SF20SCYGR1: 227.387.683–227.387.949, Minus-StrangSCYGR1AGFG1: 227.472.134–227.561.411, Plus-StrangAGFG1SCYGR2: 227.598.893–227.599.255, Plus-StrangSCYGR2SCYGR10: 227.608.784–227.609.101, Plus-StrangSCYGR10SCYGR3: 227.614.538–227.614.840, Minus-StrangSCYGR3SCYGR4: 227.617.498–227.617.815, Plus-StrangSCYGR4SCYGR5: 227.666.804–227.667.061, Plus-StrangSCYGR5SLC19A3: 227.683.763–227.718.088, Minus-StrangSLC19A3SCYGR6: 227.724.440–227.724.757, Minus-StrangSCYGR6SCYGR7: 227.728.335–227.728.625, Plus-StrangSCYGR7Diagramm von COL4A3: 52 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 2Exon 1: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 18 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 15: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 16: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 17: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 18: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 19: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 20: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 21: 23 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 22: 15 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 23: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 24: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 25: 25 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 26: 33 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 27: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 28: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 29: 19 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 30: 16 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 31: 14 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 32: 30 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 33: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 34: 14 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 35: 15 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 36: 15 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 37: 17 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 38: 25 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 39: 15 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 40: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 41: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 42: 29 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 43: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 44: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 45: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 46: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 47: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 48: 22 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 49: 15 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 50: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 51: 17 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 52: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 227.164.624–227.164.813, 190 BasenExon 2: 227.237.968–227.238.024, 57 BasenExon 3: 227.240.143–227.240.232, 90 BasenExon 4: 227.244.320–227.244.364, 45 BasenExon 5: 227.244.951–227.244.995, 45 BasenExon 6: 227.245.954–227.246.016, 63 BasenExon 7: 227.246.685–227.246.738, 54 BasenExon 8: 227.247.558–227.247.584, 27 BasenExon 9: 227.248.443–227.248.520, 78 BasenExon 10: 227.251.140–227.251.202, 63 BasenExon 11: 227.251.336–227.251.371, 36 BasenExon 12: 227.253.296–227.253.337, 42 BasenExon 13: 227.253.561–227.253.638, 78 BasenExon 14: 227.254.112–227.254.174, 63 BasenExon 15: 227.254.656–227.254.715, 60 BasenExon 16: 227.256.026–227.256.070, 45 BasenExon 17: 227.256.343–227.256.396, 54 BasenExon 18: 227.257.603–227.257.644, 42 BasenExon 19: 227.259.793–227.259.877, 85 BasenExon 20: 227.261.082–227.261.117, 36 BasenExon 21: 227.263.780–227.263.944, 165 BasenExon 22: 227.266.417–227.266.509, 93 BasenExon 23: 227.266.993–227.267.088, 96 BasenExon 24: 227.269.910–227.269.980, 71 BasenExon 25: 227.270.770–227.270.952, 183 BasenExon 26: 227.272.949–227.273.117, 169 BasenExon 27: 227.276.385–227.276.477, 93 BasenExon 28: 227.277.449–227.277.553, 105 BasenExon 29: 227.279.793–227.279.890, 98 BasenExon 30: 227.280.440–227.280.590, 151 BasenExon 31: 227.280.893–227.281.006, 114 BasenExon 32: 227.282.365–227.282.532, 168 BasenExon 33: 227.283.767–227.283.856, 90 BasenExon 34: 227.284.211–227.284.345, 135 BasenExon 35: 227.289.150–227.289.248, 99 BasenExon 36: 227.289.999–227.290.088, 90 BasenExon 37: 227.290.747–227.290.886, 140 BasenExon 38: 227.293.191–227.293.317, 127 BasenExon 39: 227.294.490–227.294.570, 81 BasenExon 40: 227.294.964–227.295.062, 99 BasenExon 41: 227.295.269–227.295.316, 48 BasenExon 42: 227.297.674–227.297.859, 186 BasenExon 43: 227.298.682–227.298.812, 131 BasenExon 44: 227.303.038–227.303.110, 73 BasenExon 45: 227.303.859–227.303.930, 72 BasenExon 46: 227.304.019–227.304.144, 126 BasenExon 47: 227.304.985–227.305.083, 99 BasenExon 48: 227.307.710–227.307.919, 210 BasenExon 49: 227.308.899–227.309.076, 178 BasenExon 50: 227.309.204–227.309.318, 115 BasenExon 51: 227.310.776–227.310.948, 173 BasenExon 52: 227.311.786–227.314.792, 3.007 Basen15101520253035404550525′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 8 kb der 150,2 kb des Gens aus; 5.013 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest COL4A3

760

Positionen in COL4A3, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 150,2 kb von COL4A3, einschließlich der Introns, und nicht nur die 8 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). COL4A3-Gen: collagen type IV alpha 3 chain. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/col4a3

Vancouver

Dante Labs. COL4A3-Gen: collagen type IV alpha 3 chain [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/col4a3

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen