COL4A5

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

• Alport-Syndrom

  • Eine seltene Nierenerkrankung, die durch eine glomeruläre Nephropathie mit Hämaturie gekennzeichnet ist, welche zu einer terminalen Niereninsuffizienz (ESRD) fortschreitet; häufig geht sie mit Schallempfindungsschwerhörigkeit und gelegentlich mit okulären Anomalien einher.

    • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    ACE-Hemmer (Ramipril, Erstlinientherapie, idealerweise vor Auftreten einer Proteinurie); ARBs bei ACE-Hemmer-Unverträglichkeit; Nierentransplantation bei terminaler Niereninsuffizienz (ESRD); Hörgeräte; jährliche ophthalmologische und audiologische Kontrollen

Aufbau von COL4A5

Exons machen 6,5 kb der 257,7 kb des Gens aus; 5.076 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest COL4A5

Gene mit denselben Erkrankungen

• COL4A3collagen type IV alpha 3 chainTeilt 1 Erkrankung
• COL4A4collagen type IV alpha 4 chainTeilt 1 Erkrankung

Mit COL4A5 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die COL4A5 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

• HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
• MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
• GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
• Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
• ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
• Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
• Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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