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Gen

PERP

p53 apoptosis effector related to PMP22

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
6q23.3
Koordinaten
Chromosom 6: 138.088.505–138.107.419 (GRCh38)
Exons
3 Exons über 18,9 kb
Protein
193 Aminosäuren
Auch bekannt als
PIGPC1, dJ496H19.1, KCP1, THW, KRTCAP1
MANE-Select-Transkript
ENST00000421351.4NM_022121.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Erbliche palmoplantare Keratodermien und Pachyonychia congenita

    • Erbliche palmoplantare Keratodermie

      Erbliche Verdickung der Handflächen und Fußsohlen, einschließlich Pachyonychia congenita, Mal de Meleda, Keratodermien vom Nagashima-Typ und vom Bothnia-Typ, Keratitis-Ichthyosis-Taubheit-Syndrom sowie den CTSC-bedingten Formen des Papillon-Lefèvre-Syndroms und des Haim-Munk-Syndroms.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Diagnose hilft bei der Fußpflege und der Schmerzbehandlung; bei CTSC-bedingten Formen schützt eine frühzeitige zahnärztliche Behandlung die Zähne, und bei GJB2-bedingten Formen ist eine Hörprüfung angezeigt.

Aufbau von PERP

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 6, mit einer Klammer, an der PERP liegt. PERP und 6 Gene in der Nähe auf Chromosom 6, von 137.597.962 bis 138.597.961.Chromosom 66q23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27137,6 Mb137,8 Mb138 Mb138,2 Mb138,4 MbTNFAIP3: 137.866.383–137.885.836, Plus-StrangTNFAIP3PERP: 138.088.505–138.107.419, Minus-StrangPERPARFGEF3: 138.161.692–138.344.663, Plus-StrangARFGEF3PBOV1: 138.215.986–138.218.491, Minus-StrangPBOV1SMIM28: 138.377.905–138.383.486, Plus-StrangSMIM28HEBP2: 138.403.531–138.422.197, Plus-StrangHEBP2NHSL1: 138.422.033–138.693.253, Minus-StrangNHSL1Diagramm von PERP: 3 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 6Exon 3: 138.088.505–138.092.268, 3.764 BasenExon 2: 138.096.354–138.096.494, 141 BasenExon 1: 138.107.127–138.107.419, 293 Basen3215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,2 kb der 18,9 kb des Gens aus; 582 dieser Basen kodieren für das Protein.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). PERP-Gen: p53 apoptosis effector related to PMP22. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/perp

Vancouver

Dante Labs. PERP-Gen: p53 apoptosis effector related to PMP22 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/perp

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