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Gen

LIG3

DNA ligase 3

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
17q12
Koordinaten
Chromosom 17: 34.980.512–35.009.743 (GRCh38)
Exons
20 Exons über 29,2 kb
Protein
1.009 Aminosäuren
Auch bekannt als
LIG3alpha
Frühere Symbole
LIG2
MANE-Select-Transkript
ENST00000378526.9NM_013975.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Primäre mitochondriale Erkrankung

    • Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom

      Verursacht durch Varianten in Kerngenen wie POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B und SUCLA2, die die Menge an mitochondrialer DNA verringern. Dies kann zu Erkrankungen der Muskeln, der Leber oder des Gehirns führen.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Ein Befund hat unmittelbare Konsequenzen: Valproat muss bei POLG-Erkrankung wegen des Risikos eines tödlichen Leberversagens vermieden werden, und für den TK2-Mangel gibt es eine Nukleosidtherapie.

Aufbau von LIG3

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 17, mit einer Klammer, an der LIG3 liegt. LIG3 und 15 Gene in der Nähe auf Chromosom 17, von 34.495.128 bis 35.495.127.Chromosom 1717q12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.334,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 MbTMEM132E: 34.579.487–34.639.318, Plus-StrangTMEM132ECCT6B: 34.927.842–34.981.078, Minus-StrangCCT6BZNF830: 34.961.540–34.963.777, Plus-StrangZNF830LIG3: 34.980.512–35.009.743, Plus-StrangLIG3RFFL: 35.005.990–35.089.899, Minus-StrangRFFL: 35.011.349–35.121.493, Minus-StrangRAD51D: 35.092.221–35.121.522, Minus-StrangRAD51DFNDC8: 35.121.615–35.130.732, Plus-StrangFNDC8NLE1: 35.125.556–35.142.313, Minus-StrangNLE1UNC45B: 35.146.495–35.189.346, Plus-StrangUNC45BSLC35G3: 35.192.520–35.194.393, Minus-StrangSLC35G3SLFN5: 35.243.043–35.273.655, Plus-StrangSLFN5SLFN11: 35.350.305–35.373.701, Minus-StrangSLFN11SLFN12: 35.409.339–35.433.475, Minus-StrangSLFN12SLFN13: 35.435.096–35.449.766, Minus-StrangSLFN13SLFN12L: 35.464.249–35.537.770, Minus-StrangSLFN12LDiagramm von LIG3: 20 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 17Exon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 10: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 17: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 18: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 19: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 34.980.512–34.980.622, 111 BasenExon 2: 34.983.002–34.983.552, 551 BasenExon 3: 34.985.988–34.986.131, 144 BasenExon 4: 34.989.466–34.989.663, 198 BasenExon 5: 34.990.963–34.991.114, 152 BasenExon 6: 34.991.671–34.991.837, 167 BasenExon 7: 34.991.958–34.992.035, 78 BasenExon 8: 34.992.524–34.992.692, 169 BasenExon 9: 34.994.276–34.994.431, 156 BasenExon 10: 34.996.064–34.996.195, 132 BasenExon 11: 34.996.574–34.996.653, 80 BasenExon 12: 34.997.738–34.997.825, 88 BasenExon 13: 34.998.219–34.998.296, 78 BasenExon 14: 34.998.604–34.998.727, 124 BasenExon 15: 34.999.307–34.999.449, 143 BasenExon 16: 34.999.782–34.999.856, 75 BasenExon 17: 35.001.257–35.001.403, 147 BasenExon 18: 35.001.909–35.002.104, 196 BasenExon 19: 35.002.668–35.002.789, 122 BasenExon 20: 35.004.273–35.009.743, 5.471 Basen124681012141618205′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 8,4 kb der 29,2 kb des Gens aus; 3.030 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest LIG3

6

Positionen in LIG3, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 29,2 kb von LIG3, einschließlich der Introns, und nicht nur die 8,4 kb Exons.

Gene mit denselben Erkrankungen

Mit LIG3 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die LIG3 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). LIG3-Gen: DNA ligase 3. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/lig3

Vancouver

Dante Labs. LIG3-Gen: DNA ligase 3 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/lig3

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