Gen
PNP
purine nucleoside phosphorylase
- HGNC 7892(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000198805(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 4860(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 14q11.2
- Koordinaten
- Chromosom 14: 20.469.406–20.477.089 (GRCh38)
- Exons
- 6 Exons über 7,7 kb
- Protein
- 289 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- PUNP
- Frühere Symbole
- NP
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000361505.10NM_000270.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Kein Genome Test-Bericht wertet PNP bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.
Aufbau von PNP
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 1,5 kb der 7,7 kb des Gens aus; 870 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest PNP
36
Positionen in PNP, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 7,7 kb von PNP, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,5 kb Exons.
Mit PNP verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die PNP verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Delayed motor skills
- Abnormality of the nervous system
- Abnormal central motor function
- Behavioral abnormality
- Cerebral palsy
- Global developmental delay
- Intellectual disability
4 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the immune system
- Autoimmunity
- Humoral immunodeficiency
- Recurrent infections
- Recurrent respiratory infections
- Severe combined immunodeficiency
- Systemic lupus erythematosus
- Pneumonia
- Recurrent bacterial infections
3 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). PNP-Gen: purine nucleoside phosphorylase. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/pnp
Dante Labs. PNP-Gen: purine nucleoside phosphorylase [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/pnp
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