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Gen

BCS1L

BCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
2q35
Koordinaten
Chromosom 2: 218.659.683–218.663.443 (GRCh38)
Exons
8 Exons über 3,8 kb
Protein
419 Aminosäuren
Auch bekannt als
Hs.6719, BCS, h-BCS, BJS
MANE-Select-Transkript
ENST00000359273.8NM_001079866.2
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Primäre mitochondriale Erkrankung

      • Mangel an Komplexen der mitochondrialen Atmungskette

        Eines von 61 Genen, die damit verknüpft sind

        Isolierte Defekte der Komplexe I, II, III, IV oder V, verursacht durch Varianten in Kern- oder mitochondrialen Genen. Sie können das Gehirn, die Muskeln, das Herz, die Leber und andere energieintensive Organe betreffen.

        • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
        Was das Wissen verändert

        Ein Befund kann eine diagnostische Suche beenden und die Überwachung betroffener Organe sowie die Vermeidung von Arzneimitteln, die Mitochondrien schädigen, leiten.

    Aufbau von BCS1L

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    Chromosom 2, mit einer Klammer, an der BCS1L liegt. BCS1L und 29 Gene in der Nähe auf Chromosom 2, von 218.161.563 bis 219.161.562.Chromosom 22q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3218,2 Mb218,4 Mb218,6 Mb218,8 Mb219 MbCXCR1: 218.162.841–218.166.969, Minus-StrangCXCR1ARPC2: 218.216.630–218.254.356, Plus-StrangARPC2GPBAR1: 218.259.496–218.263.861, Plus-StrangGPBAR1AAMP: 218.264.125–218.270.889, Minus-StrangAAMPPNKD: 218.269.651–218.347.057, Plus-StrangPNKDTMBIM1: 218.274.193–218.292.589, Minus-StrangTMBIM1CATIP: 218.356.838–218.369.962, Plus-StrangCATIPSLC11A1: 218.382.006–218.396.906, Plus-StrangSLC11A1CTDSP1: 218.397.136–218.405.942, Plus-StrangCTDSP1VIL1: 218.419.083–218.453.295, Plus-StrangVIL1USP37: 218.450.251–218.568.768, Minus-StrangUSP37CNOT9: 218.568.575–218.597.080, Plus-StrangCNOT9PLCD4: 218.607.855–218.637.186, Plus-StrangPLCD4ZNF142: 218.633.329–218.659.655, Minus-StrangZNF142BCS1L: 218.659.683–218.663.443, Plus-StrangBCS1LRNF25: 218.662.081–218.672.009, Minus-StrangRNF25STK36: 218.672.027–218.702.717, Plus-StrangSTK36TTLL4: 218.710.773–218.759.724, Plus-StrangTTLL4CYP27A1: 218.781.688–218.825.335, Plus-StrangCYP27A1PRKAG3: 218.819.050–218.832.086, Minus-StrangPRKAG3WNT6: 218.859.795–218.874.233, Plus-StrangWNT6WNT10A: 218.880.852–218.899.581, Plus-StrangWNT10ACDK5R2: 218.959.666–218.962.155, Plus-StrangCDK5R2FEV: 218.981.087–218.985.566, Minus-StrangFEVCRYBA2: 218.990.189–218.994.270, Minus-StrangCRYBA2CFAP65: 219.002.846–219.041.527, Minus-StrangCFAP65IHH: 219.054.424–219.061.064, Minus-StrangIHHNHEJ1: 219.069.355–219.160.869, Minus-StrangNHEJ1: 219.075.329–219.170.827, Minus-StrangSLC23A3: 219.161.465–219.170.095, Minus-StrangSLC23A3Diagramm von BCS1L: 8 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 2Exon 2: 21 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 14 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 18 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 218.659.683–218.659.743, 61 BasenExon 2: 218.660.939–218.661.307, 369 BasenExon 3: 218.661.406–218.661.545, 140 BasenExon 4: 218.661.759–218.661.953, 195 BasenExon 5: 218.662.197–218.662.260, 64 BasenExon 6: 218.662.510–218.662.679, 170 BasenExon 7: 218.662.883–218.663.000, 118 BasenExon 8: 218.663.134–218.663.443, 310 Basen123456785′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 1,4 kb der 3,8 kb des Gens aus; 1.260 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest BCS1L

    91

    Positionen in BCS1L, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 3,8 kb von BCS1L, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,4 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). BCS1L-Gen: BCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/bcs1l

    Vancouver

    Dante Labs. BCS1L-Gen: BCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/bcs1l

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